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Single Nucleotide Polymorphisms-SNPs01:05

Single Nucleotide Polymorphisms-SNPs

A single nucleotide polymorphism or SNP is a single nucleotide variation at a specific genomic position in a large population. It is the most prevalent type of sequence variation found in the human genome. Point mutations that occur in more than 1% of the population qualify as SNPs. These are present once every 1000 nucleotides on an average in the human genome. Replacement of a purine with another purine (A/G) or a pyrimidine with another pyrimidine (C/T) is known as a transition. In contrast,...
Glucose Transporters01:27

Glucose Transporters

Glucose transporters facilitate the transport of glucose across the cell membrane. In addition to glucose, some glucose transporters can also aid the movement of other hexoses such as fructose, mannose, and galactose.
Facilitated diffusion-glucose transporters (GLUTs) are encoded by the solute-linked carrier (SLC) family 2, subfamily A gene family, or SLC2A. The 14 GLUT protein members are distributed into three classes:
Genome-wide Association Studies-GWAS01:11

Genome-wide Association Studies-GWAS

Genome-wide association studies or GWAS are used to identify whether common SNPs are associated with certain diseases. Suppose specific SNPs are more frequently observed in individuals with a particular disease than those without the disease. In that case, those SNPs are said to be associated with the disease. Chi-square analysis is performed to check the probability of the allele likely to be associated with the disease.
GWAS does not require the identification of the target gene involved in...

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Análisis transcripcional de todo el genoma de genes y vías relacionados con el tejido tendinoso en el manguito

Ning Fan1, Aobo Wang1, Tianyi Wang1

  • 1Department of Orthopedics, Beijing Chaoyang Hospital, Capital Medical University, Beijing, China.

Journal of shoulder and elbow surgery
|August 27, 2025
PubMed
Resumen

Este estudio identificó diferencias clave en la expresión génica del manguito rotador (RCT) entre pacientes diabéticos y no diabéticos. Los hallazgos sugieren que el estrés oxidativo y los cambios en la matriz extracelular afectan la curación del tendón en la diabetes.

Palabras clave:
Análisis bioinformáticoDiabetes mellitus y otras enfermedadesNivel de pruebas: Estudio científico básicoMicrobiologíaSecuenciación de ARNDesgarro del manguito rotador

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Área de la Ciencia:

  • Ortopedia y medicina del deporte
  • Endocrinología
  • Biología molecular

Sus antecedentes:

  • La diabetes mellitus es una comorbilidad significativa que afecta la progresión y la curación del desgarro del manguito rotador (RCT).
  • Los mecanismos moleculares subyacentes a la patología del tendón asociada a la diabetes permanecen en gran medida sin aclarar.
  • La comprensión de estos mecanismos es crucial para el desarrollo de terapias dirigidas a pacientes diabéticos con ECA.

Objetivo del estudio:

  • Investigar los mecanismos moleculares que vinculan la diabetes con la progresión del desgarro del manguito rotador (RCT) y el deterioro de la curación.
  • Identificar los genes de expresión diferencial (DEG) y las vías clave afectadas por la diabetes en ECA.
  • Establecer las bases para nuevas estrategias terapéuticas destinadas a mejorar la curación de los tendones en personas diabéticas.

Principales métodos:

  • Se utilizó el análisis de microarrays para perfilar la expresión de ARNm en muestras de ECA de pacientes diabéticos y no diabéticos.
  • Las herramientas bioinformáticas, incluida la ontología de genes (GO), la Enciclopedia de Kyoto de genes y genomas (KEGG) y STRING, se utilizaron para el análisis de DEG.
  • Las redes de interacción se construyeron utilizando paquetes Cytoscape y R, con genes hub validados por PCR cuantitativa en tiempo real (qPCR).

Principales resultados:

  • Se identificaron un total de 660 DEG, que incluyen 337 genes regulados al alza y 323 a la baja.
  • Los análisis de GO y KEGG destacaron asociaciones con la regulación negativa del crecimiento, la respuesta celular al zinc, la unión a la heparina, la matriz extracelular, el estrés oxidativo y la organización de la matriz extracelular.
  • Se identificaron diez genes hub, incluidos MT1H, MT1G, MT1X, MT1M, LOX, P4HA1, EGLN3, FMOD, SLC2A1 y COMP, y varios fueron validados por qPCR.

Conclusiones:

  • Este estudio presenta pruebas preliminares de perfiles de expresión génica distintos en pacientes diabéticos frente a los no diabéticos con ECA.
  • Los procesos moleculares alterados, especialmente la respuesta al estrés oxidativo y la organización de la matriz extracelular, están implicados en la degeneración del tendón relacionada con la diabetes y el retraso en la curación.
  • Se necesita más investigación para establecer evidencia biológica directa que apoye estas asociaciones observadas y objetivos terapéuticos.