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Updated: May 6, 2026
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Published on: November 13, 2012
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TRIM63 Sobreexpresión en el carcinoma de células renales alteradas de la familia MiTF negativo para FISH (MiTF RCC)
Rahul Mannan1, Ying-Bei Chen2, Xiaoming Wang3
1Department of Pathology, University of Michigan Medical School, Ann Arbor, MI-48109, USA; Michigan Center for Translational Pathology, Ann Arbor, MI-48109, USA.
Resumen
TRIM63 ARN ISH ayuda en el diagnóstico de carcinoma de células renales alteradas de la familia MiTF cuando los ensayos FISH producen resultados falsos negativos. Este método mejora la precisión del diagnóstico para los reajustes de TFE3 o TFEB, especialmente en casos difíciles de fusión.
Área de la Ciencia:
- En el campo de la oncología
- Patología molecular
- La genética
Sus antecedentes:
- El diagnóstico del carcinoma de células renales alteradas (CCR) de la familia MiTF se basa en ensayos FISH de separación TFE3/TFEB.
- Los ensayos FISH pueden producir resultados equívocos o falsos negativos, en particular con las fusiones crípticas de las inversiones intracromosómicas.
- Los casos morfológicamente sospechosos con FISH negativo requieren métodos de diagnóstico alternativos.
Objetivo del estudio:
- Investigar la utilidad del motivo tripartito que contiene 63 (TRIM63) de hibridación in situ de ARN (ISH) para el diagnóstico de CCR MiTF.
- Evaluar si la positividad de TRIM63 puede identificar casos de CCR MiTF con resultados negativos de FISH.
- Para correlacionar la expresión de TRIM63 con los reordenamientos de genes MiTF confirmados por secuenciación de próxima generación (NGS).
Principales métodos:
- Análisis retrospectivo de 20 casos de CCR con sospecha morfológica de CCR MiTF.
- Los casos fueron TRIM63 positivos por ARN ISH y mostraron resultados FISH negativos/equívocos para los reordenamientos TFE3/TFEB.
- Se realizó la secuenciación de próxima generación (NGS) para la correlación genómica.
Principales resultados:
- 14 de los 20 (70%) tumores FISH negativos y TRIM63 positivos albergaban una reorganización del gen MiTF en NGS.
- Se identificaron reorganizaciones de TFE3 en el 60% (12/20) y alteraciones de TFEB en el 10% (2/20) de los casos.
- La fusión RBM10::TFE3 estuvo presente en el 67% (8/12) de los casos de RCC reorganizados con TFE3.
Conclusiones:
- El ARN TRIM63 ISH es una herramienta valiosa para identificar casos de CCR MiTF con resultados falsos negativos o equívocos de FISH.
- Este enfoque es particularmente útil para las fusiones crípticas que involucran TFE3 o TFEB, incluidas las de inversiones Xp11.
- La combinación de ARN TRIM63 ISH con FISH y NGS mejora la precisión del diagnóstico para el CCR MiTF.
