Generalizabilidad entre biobancos y precisión de los predictores basados en registros electrónicos de salud en...

Área de la Ciencia:

• Informática biomédica
• La genómica
• Epidemiología

Sus antecedentes:

• Los registros electrónicos de salud (EHR) contienen una gran cantidad de datos sobre la trayectoria de la salud.
• Las puntuaciones poligénicas (PGS) predicen el riesgo de enfermedad utilizando información genética, pero su generalizabilidad y complementariedad con los datos de EHR se entienden menos.
• Las puntuaciones de riesgo de fenotipo (PheRS) derivadas de los EHR ofrecen un enfoque complementario para la predicción del riesgo de enfermedad.

Objetivo del estudio:

• Evaluar la generalización de las puntuaciones de riesgo de fenotipo basadas en el registro médico electrónico (PheRS) en diferentes sistemas de atención médica.
• Investigar si PheRS proporciona información complementaria a las puntuaciones poligénicas (PGS) para la predicción del riesgo de enfermedad.
• Evaluar el rendimiento predictivo combinado de PheRS y PGS para el inicio común de la enfermedad.

Principales métodos:

• PheRS basado en la red elástica entrenado para predecir la aparición de 13 enfermedades comunes.
• Se utilizaron datos de 845.929 personas en tres estudios basados en biobancos: FinnGen (Finlandia), UK Biobank (Reino Unido) y Estonian Biobank (Estonia).
• Evaluar la generalización de PheRS aplicando modelos entrenados en un estudio a datos de otros sin capacitación.

Principales resultados:

• Todos los PheRS desarrollados estuvieron asociados estadísticamente significativamente con sus respectivas enfermedades.
• La mayoría de los PheRS demostraron una buena generalización a través de los tres sistemas de atención médica sin capacitación.
• PheRS y PGS mostraron sólo una correlación moderada, lo que indica información en gran medida independiente.
• Los modelos que incorporan tanto PheRS como PGS mejoraron la predicción de la aparición de la enfermedad en comparación con PGS solo para 8 de las 13 enfermedades.

Conclusiones:

• Las puntuaciones de riesgo basadas en EHR (PheRS) muestran una gran generalización en diferentes sistemas de EHR.
• PheRS captura información distinta en comparación con PGS, ofreciendo un valor añadido en la predicción del riesgo de enfermedad.
• La combinación de PheRS y PGS mejora la predicción de la aparición común de la enfermedad, apoyando su uso integrado en entornos clínicos.