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Updated: Sep 10, 2025
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Published on: May 11, 2018
Pentraxina neuronal 2 como biomarcador potencial para la respuesta a la terapia con Nusinersen en adultos con atrofia
Svenja Neuhoff1, Linda-Isabell Schmitt1, Kai Christine Liebig1
1Department of Neurology and Center for Translational Neuro- and Behavioral Sciences (C-TNBS), University Hospital Essen, Hufelandstr. 55, 45147 Essen, Germany.
La Pentraxina 2 neuronal (NPTX2) en el líquido cefalorraquídeo disminuyó después del tratamiento con nusinersen para la atrofia muscular espinal (SMA). Los niveles séricos de NPTX2 se correlacionaron con la mejora de la función motora, lo que sugiere que NPTX2 es un biomarcador potencial para la respuesta al tratamiento en pacientes con AME.
Área de la Ciencia:
- La neurociencia
- Descubrimiento de biomarcadores
- Trastornos neuromusculares
Sus antecedentes:
- El tratamiento de la atrofia muscular espinal (AMS) ha avanzado con terapias genéticas como nusinersen.
- Los altos costos y la carga del tratamiento requieren biomarcadores para predecir la respuesta en pacientes con AME (AMP).
- Este estudio buscó identificar biomarcadores confiables para el tratamiento con nusinersen en pwSMA.
Objetivo del estudio:
- Identificar biomarcadores para objetivar o predecir la respuesta al tratamiento en adultos con AME que reciben nusinersen.
- Investigar la pentraxina neuronal 2 (NPTX2), el contactin 5 (CNTN5) y el receptor de la toxina del ántrax 1 (ANTXR1) como biomarcadores potenciales.
- Correlación de las concentraciones de biomarcadores con los resultados clínicos en pwSMA.
Principales métodos:
- Análisis proteómico del líquido cefalorraquídeo (LCR) de pwSMA clasificado por mejora de la función motora bajo nusinersen.
- Medición ELISA de los biomarcadores candidatos (NPTX2, CNTN5, ANTXR1) en suero y LCR de una cohorte pwSMA independiente.
- Coloración inmunohistoquímica de NPTX2 en secciones de la médula espinal de un modelo de ratón SMA.
Principales resultados:
- Los niveles de NPTX2 en el LCR disminuyeron después de 14 meses de tratamiento con nusinersen, independientemente de la respuesta clínica.
- Los cambios en los niveles séricos de NPTX2 a lo largo de 14 meses se correlacionaron con mejoras en la Escala de Hammersmith Functional Motor-Expanded (HFMSE).
- CNTN5 y ANTXR1 no mostraron cambios significativos; la inmunoreactividad de NPTX2 aumentó en ratones con AME durante la pérdida de motoneuronas.
Conclusiones:
- NPTX2 se muestra prometedor como biomarcador para la respuesta al tratamiento con nusinersen en pwSMA.
- NPTX2 puede desempeñar un papel fisiopatológico significativo en la AME de aparición tardía.
- Se necesita más investigación para validar NPTX2 como biomarcador y comprender su papel en la patogénesis de la AME.
