La oncología de precisión a través del diálogo: AI-HOPE-RTK-RAS integra información clínica y genómica sobre las...

Área de la Ciencia:

• En el campo de la oncología
• La bioinformática
• Inteligencia artificial

Sus antecedentes:

• La vía RTK-RAS es crucial en la patogénesis del cáncer colorrectal (CRC), influyendo en la proliferación, la supervivencia y la resistencia al tratamiento.
• Las alteraciones genómicas en KRAS, NRAS, BRAF y EGFR son clave en la oncología de precisión de CRC.
• La integración de datos genómicos con información clínica/demográfica es un desafío debido a la fragmentación de los recursos.

Objetivo del estudio:

• Desarrollar AI-HOPE-RTK-RAS, una IA conversacional especializada para el análisis integrador basado en el lenguaje natural de las alteraciones de la vía RTK-RAS en CRC.
• Permitir la exploración en tiempo real de la biología RTK-RAS en cohortes CRC, facilitando el descubrimiento de biomarcadores y la estratificación terapéutica.

Principales métodos:

• AI-HOPE-RTK-RAS utiliza una arquitectura modular con grandes modelos de lenguaje (LLM) y un motor de lenguaje a código natural.
• Funciona con conjuntos de datos multidimensionales armonizados de cBioPortal, que admiten perfiles de frecuencia de mutación, pruebas de proporción de probabilidades y modelado de supervivencia.
• La validación incluyó la reproducción de tendencias conocidas y la exploración de co-alteraciones, respuesta al tratamiento y patrones de mutación específicos de la ascendencia.

Principales resultados:

• AI-HOPE-RTK-RAS interrogó rápidamente los conjuntos de datos CRC, confirmando patrones conocidos e identificando asociaciones nuevas.
• Los pacientes con CRC de aparición temprana (EOCRC) mostraron alteraciones RTK-RAS significativamente más bajas (67,97%) en comparación con los de aparición tardía (79,9%).
• Los hallazgos específicos incluyen una mejor supervivencia en pacientes con mutantes KRAS en etapa temprana tratados con Bevacizumab, un peor pronóstico para los tumores con mutantes BRAF/MSS y mutaciones enriquecidas con ancestros como NF1 vinculadas a mejores resultados.

Conclusiones:

• AI-HOPE-RTK-RAS representa una nueva clase de IA conversacional para la oncología de precisión, que permite análisis complejos e integradores.
• El sistema descubre patrones RTK-RAS canónicos y específicos de la ascendencia, particularmente en EOCRC y poblaciones subrepresentadas, avanzando en la atención equitativa del cáncer.
• Esto demuestra el potencial de las herramientas de IA optimizadas por dominio para acelerar el descubrimiento de biomarcadores, refinar estrategias terapéuticas y democratizar el acceso a datos multi-ómicos.