El síndrome de ovario poliquístico y el genoma: ¿sigue siendo un enigma genético que vale la pena resolver?

Área de la Ciencia:

• Endocrinología Reproductiva
• La genética
• La epigenética

Sus antecedentes:

• El síndrome de ovario poliquístico (SOP) es un trastorno complejo que afecta la salud reproductiva, endocrina y metabólica en las mujeres.
• Los factores genéticos y epigenéticos contribuyen significativamente a la patogénesis del SOP junto con las influencias ambientales.

Objetivo del estudio:

• Revisar la evidencia actual sobre las variantes genéticas, la expresión génica y las modificaciones epigenéticas en la etiología del síndrome de ovario poliquístico.
• Examinar el impacto de estos factores moleculares en la función ovárica, la fertilidad y la salud sistémica.

Principales métodos:

• Una revisión narrativa de 17 estudios publicados entre enero de 2015 y junio de 2025.
• Las búsquedas llevadas a cabo en las principales bases de datos (MEDLINE, EMBASE, PubMed, Web of Science, Biblioteca Cochrane).
• Los estudios incluidos se centraron en la expresión génica, polimorfismos y cambios epigenéticos en el síndrome de ovario poliquístico.

Principales resultados:

• Se identificó una desregulación en los genes SIRT y de los receptores de estrógenos, transcriptomas alterados de células cúmulas e implicación de ARN no codificantes.
• La metilación del ADN de TGF-β1 y las vías de inflamación (TLR4/NF-κB/NLRP3) están implicadas.
• Las variantes genéticas en DENND1A, THADA y MTNR1B muestran signos de selección evolutiva positiva.

Conclusiones:

• El síndrome de ovario poliquístico tiene una fuerte base genética y epigenética.
• Las firmas moleculares ofrecen potencial para diagnósticos y terapias personalizadas del síndrome de ovario poliquístico.
• La investigación futura debe priorizar los estudios genómicos a gran escala y la validación funcional para comprender las interacciones entre los genes y el medio ambiente.