Desafíos diagnósticos de baja estatura y insuficiencia de la hormona del crecimiento a través de diferentes...

Área de la Ciencia:

• Endocrinología pediátrica
• La genética humana
• Biología molecular

Sus antecedentes:

• Los avances en la investigación genética han aclarado las bases moleculares de la deficiencia de la hormona del crecimiento (HDG).
• Numerosos genes están implicados en la estatura final a través de la hormona del crecimiento (GH), la insensibilidad a la GH y las anomalías de resistencia al factor de crecimiento similar a la insulina-1 (IGF-I).

Objetivo del estudio:

• Revisar las causas genéticas de la GHD en niños de baja estatura.
• Resaltar el papel de la secuenciación de próxima generación en la práctica clínica.
• Evaluar el impacto del diagnóstico genético en las decisiones de terapia de reemplazo de GH.

Principales métodos:

• Revisión de la literatura de los artículos de PubMed hasta abril de 2025.
• Centrarse en los genes que afectan la vía de la GH y el crecimiento.
• Análisis de estudios moleculares y clínicos.

Principales resultados:

• Catalogación de genes establecidos y nuevos que contribuyen a la insuficiencia del crecimiento en el eje GH-IGF1.
• Hizo hincapié en la importancia de las estrategias de pruebas genéticas para identificar etiologías específicas.
• Se recomienda dar prioridad a las pruebas genéticas para sospechar causas monogénicas o características clínicas específicas.

Conclusiones:

• Destacó las etiologías genéticas recientes de baja estatura vinculadas a GHD.
• Proporcionó un marco actualizado para el manejo de GHD y las mutaciones relacionadas.
• Su objetivo es ayudar a la gestión diagnóstica y terapéutica de las personas con mutaciones del eje GH-IGF1.