Déficit vestibular en pacientes con síndrome de Waardenburg

Área de la Ciencia:

• La genética
• Otorrinolaringología
• Pediatría

Sus antecedentes:

• El síndrome de Waardenburg (WS) es un trastorno genético que causa pérdida auditiva neurosensorial (SNHL) y problemas de pigmentación.
• La disfunción vestibular se reconoce cada vez más como una característica de WS junto con el deterioro auditivo.

Objetivo del estudio:

• Para investigar los déficits vestibulares en pacientes pediátricos con HNSN.
• Para correlacionar los hallazgos vestibulares con datos moleculares, audiométricos y radiológicos.
• Establecer perfiles fenotípicos distintos para los subtipos de WS y las variantes patógenas.

Principales métodos:

• Análisis retrospectivo de niños con WS genéticamente confirmado.
• Incluir las evaluaciones radiológicas del oído vestibular, auditivo y interno.
• Recopilación de datos de registros médicos entre julio de 2000 y mayo de 2022.

Principales resultados:

• La disfunción vestibular fue prevalente (64%), afectando principalmente al canal (89%) y a veces a los órganos otolíticos (33%).
• Los pacientes con variaciones patógenas de SOX10 mostraron un riesgo significativamente mayor de disfunción vestibular.
• Las malformaciones del oído interno estaban presentes en todos los sujetos con mutación SOX10, a diferencia de otras variantes del gen WS.

Conclusiones:

• Los pacientes pediátricos con HNS presentan una alta prevalencia de déficits vestibulares, lo que requiere evaluaciones vestibulares de rutina.
• Las mutaciones SOX10 se asocian con un aumento de la gravedad y la prevalencia de alteraciones vestibulares.
• El análisis molecular es vital para el diagnóstico clínico preciso y el tratamiento de los pacientes con WS.