Resultados de la resonancia magnética cerebral simétrica bilateral en la encefalopatía necrotizante aguda tipo 1

Área de la Ciencia:

• Neurología
• La genética
• Pediatría

Sus antecedentes:

• La encefalopatía necrotizante aguda (ANE) es una encefalopatía rara y grave caracterizada por lesiones cerebrales simétricas bilaterales, a menudo posvirales.
• ANE tipo 1 (ANE1) es un subtipo específico asociado con mutaciones en el gen de la proteína de unión RAN 2 (RANBP2).

Objetivo del estudio:

• Para reportar un caso de ANE1 en un paciente pediátrico.
• Para resaltar los hallazgos característicos de la resonancia magnética sugestivos de la ANE1.
• Hacer hincapié en la importancia de la confirmación genética y la gestión oportuna.

Principales métodos:

• Presentación del caso clínico de una niña de 3 años con síntomas de EAN.
• Análisis de resonancia magnética cerebral que detalle las localizaciones y características específicas de la lesión (T2/FLAIR, restricción de difusión, SWI).
• Análisis genético para identificar variantes patógenas en el gen RANBP2.

Principales resultados:

• La resonancia magnética reveló hiperintensidades simétricas T2/FLAIR y restricción de la difusión en regiones específicas del cerebro (cuerpos geniculados laterales, tálamo, tronco cerebral, etc.). En el caso de los
• Se observaron cambios hemorrágicos en los cuerpos geniculados laterales en SWI.
• Las pruebas genéticas confirmaron una variante patógena heterocigótica en el gen RANBP2.
• El paciente logró una recuperación completa con tratamiento inmunosupresor y de apoyo.

Conclusiones:

• Los hallazgos característicos de la resonancia magnética son cruciales para el diagnóstico temprano de la ANE1.
• La confirmación genética de las variantes RANBP2 solidifica el diagnóstico.
• El diagnóstico y el tratamiento rápidos mejoran los resultados del paciente e informan al asesoramiento familiar debido al riesgo de recurrencia.