Caracterizaciones clínicas y moleculares de los trastornos mitocondriales: una experiencia en un centro de atención...

Área de la Ciencia:

• La genética
• Neurología
• Pediatría

Sus antecedentes:

• Investigaciones limitadas sobre enfermedades mitocondriales en Arabia Saudita.
• Alta prevalencia de matrimonios consanguíneos en la región.
• Necesidad de comprender la variabilidad genética y las manifestaciones clínicas.

Objetivo del estudio:

• Investigar las características clínicas y moleculares de los trastornos mitocondriales en Arabia Saudita.
• Analizar la variabilidad genética y su impacto en la presentación de la enfermedad.
• Evaluar los métodos de diagnóstico y los retrasos.

Principales métodos:

• Estudio de cohorte transversal retrospectivo.
• Revisión gráfica de 116 pacientes diagnosticados entre 2013 y 2022.
• Utilizó la secuenciación del exoma completo (WES), la secuenciación del genoma completo y los paneles de genes para el diagnóstico.

Principales resultados:

• La edad media de los pacientes fue de 10 años; la tasa de mortalidad fue del 34,5%, principalmente por paro cardiopulmonar.
• El retraso en el desarrollo fue la afección más común (67,9%).
• El retraso en el diagnóstico fue de un promedio de 1,5 años para las variantes de ADN nuclear frente a 10 años para las variantes de ADN mitocondrial.

Conclusiones:

• El tipo de gen influye significativamente en las características clínicas de los trastornos mitocondriales.
• Los estudios genéticos son cruciales para comprender la manifestación de la enfermedad y mejorar los resultados de los pacientes.
• Destaca la necesidad de estrategias de diagnóstico adaptadas basadas en el tipo de gen sospechoso.