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Updated: May 11, 2026

A Strategy to Identify de Novo Mutations in Common Disorders such as Autism and Schizophrenia

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Published on: June 15, 2011

Alteraciones de la estructura genotípica en pacientes con AME 5q como resultado de la implementación del programa de

Maria A Akhkiamova¹, Andrey V Marakhonov¹, Victoria V Zabnenkova¹

¹Research Centre for Medical Genetics, Moskvorechie Str., 1, 115522 Moscow, Russia.

International journal of molecular sciences

|August 28, 2025

Resumen

Estados Unidos

Área de la Ciencia:

La genética
Pediatría
Salud pública

Sus antecedentes:

Rusia amplió su programa de detección de recién nacidos en 2023 para incluir 36 trastornos hereditarios.
La atrofia muscular espinal 5q (5q SMA) ahora es parte de la detección nacional de recién nacidos de Rusia.
La detección temprana de la AME 5q es crucial para la intervención oportuna y la mejora de los resultados de los pacientes.

Objetivo del estudio:

Evaluar la eficacia del programa ampliado de cribado de recién nacidos de Rusia para la AME 5q.
Determinar la incidencia de AME 5q en los recién nacidos identificados a través del programa nacional de cribado.
Para comparar los perfiles genéticos de los pacientes con AME 5q detectados a través del cribado selectivo en recién nacidos.

Principales métodos:

Se utilizaron métodos genéticos moleculares para identificar a los recién nacidos con una deleción homocigótica del exón 7 en el gen SMN1.
Se analizaron los datos de detección de recién nacidos de 2023-2024 en la Federación de Rusia.
Se compararon los genotipos, específicamente el número de copias del gen SMN2, entre las cohortes de detección.

Principales resultados:

Se identificaron 288 recién nacidos con AME 5q a través de la detección de recién nacidos entre 2023 y 2024.
La incidencia observada de AME 5q fue de 1 en 8439, en consonancia con las expectativas de estudios piloto anteriores.
Se observaron diferencias significativas en el número de copias del gen SMN2 entre las cohortes de recién nacidos y de cribado selectivo.

Conclusiones:

El programa ampliado de detección de recién nacidos de Rusia detecta efectivamente 5q casos de AME.
El programa identifica a los recién nacidos con formas severas y más leves de 5q SMA.
El cribado de recién nacidos proporciona datos valiosos sobre el espectro genético de la AME 5q en la población examinada.

Palabras clave:

5q SMA (en inglés)La eliminación de la exon 7 de SMN1 El genotipo Pruebas de detección en recién nacidos Número de ejemplares del exón SMN2 cribado selectivo Atrofia muscular espinal 5q

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