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Fenotipización de los perfiles de fatiga en el síndrome de Marfan a través del análisis de grupos: un estudio transversal de correlaciones psicosociales y clínicas

  • 0Department of Biomedicine and Prevention, University of Rome "Tor Vergata", 00133 Rome, Italy.

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Resumen

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La fatiga en el síndrome de Marfan (MFS) se presenta de diversas maneras, con perfiles distintos relacionados con la edad, la depresión y el insomnio. La identificación de estos grupos de pacientes es clave para los tratamientos personalizados y la mejora de la calidad de vida.

Área De La Ciencia

  • Cardiología
  • La genética
  • La psiquiatría

Sus Antecedentes

  • La fatiga es un síntoma común y debilitante en el síndrome de Marfan (MFS).
  • La naturaleza variada de la fatiga y sus conexiones con los factores psicológicos y clínicos en MFS no se comprenden bien.
  • Este estudio investiga patrones distintos de fatiga en los pacientes con MFS.

Objetivo Del Estudio

  • Identificar y caracterizar diferentes perfiles relacionados con la fatiga en pacientes con síndrome de Marfan.
  • Explorar las correlaciones psicosociales y clínicas de estos perfiles de fatiga.
  • Informar estrategias de tratamiento personalizadas para pacientes con MFS.

Principales Métodos

  • Un estudio transversal de 127 pacientes con MFS.
  • Se utilizó la Escala de Gravedad de la Fatiga (FSS), el Cuestionario de Salud del Paciente-9 (PHQ-9) y el Índice de Gravedad del Insomnio (ISI).
  • Empleó la incorporación estocástica distribuida en t (t-SNE) y el agrupamiento jerárquico para identificar perfiles de pacientes.

Principales Resultados

  • Se identificaron tres grupos distintos de fatiga.
  • Grupo 1: Fatiga baja, problemas psicológicos y de sueño mínimos (más jóvenes).
  • Grupo 2: Fatiga moderada, problemas moderados (edad intermedia).
  • Grupo 3: Fatiga alta, problemas elevados (mayores), con diferencias significativas en edad, IMC, depresión e insomnio entre grupos (p < 0,05).

Conclusiones

  • Las experiencias de fatiga en el síndrome de Marfan son heterogéneas.
  • El perfil del paciente basado en la fatiga, los síntomas psicológicos y el sueño es crucial para las intervenciones personalizadas.
  • Este enfoque apoya la medicina de precisión y mejora la calidad de vida en enfermedades raras como MFS.