Interacción entre genes y sexo en subtipos de hendidura orofacial no sindrómicos: un estudio de casos y controles...

Área de la Ciencia:

• La genética
• Malformaciones congénitas
• Estudios de la población

Sus antecedentes:

• Las hendiduras orofaciales no síndromicas (NSOFC) son malformaciones congénitas comunes en Vietnam, que afectan a 1,4 por cada 1000 nacidos vivos.
• Existen diferencias notables de sexo en la aparición de NSOFC.
• La investigación de los factores genéticos y sus interacciones específicas por sexo es crucial para comprender la etiología de NSOFC.

Objetivo del estudio:

• Investigar las posibles interacciones específicas por sexo de los polimorfismos de genes WNT3 y NOG en los subtipos vietnamitas de NSOFC.
• Identificar las variantes genéticas asociadas con diferentes tipos de hendiduras orofaciales sin síndrome.
• Explorar el papel del sexo como factor modificador de la susceptibilidad genética a los NSOFC.

Principales métodos:

• Un estudio de caso-control en el que participaron 720 participantes de cuatro grupos: NSCLP, NSCLO, NSCPO y controles sanos, con una proporción de 1:1 entre hombres y mujeres.
• Genotipado de dos polimorfismos de un solo nucleótido (SNPs): WNT3 rs3809857 y NOG rs227731 mediante PCR en tiempo real.
• Análisis estadístico incluyendo corrección de Bonferroni y evaluación bajo modelos genéticos recesivos y dominantes.

Principales resultados:

• WNT3 rs3809857 mostró un efecto protector significativo contra la NSCLO en machos bajo un modelo recesivo (OR=0,18, p=0,0033).
• Se observó una asociación protectora moderada entre WNT3 rs3809857 y el NSCLP masculino en un modelo dominante (p<0,05).
• No se encontraron asociaciones significativas para WNT3 en los subtipos femeninos de NSOFC, mientras que NOG rs227731 indicó un ligero aumento del riesgo en las mujeres con NSCLO y NSCPO.

Conclusiones:

• El polimorfismo de WNT3 rs3809857 juega un papel crítico en la reducción del riesgo de NSCLO específicamente en los hombres.
• Estos hallazgos ponen de relieve la influencia significativa del sexo como un factor modificador de la susceptibilidad genética a las hendiduras orofaciales no-sindrómicas.
• Se requiere una mayor investigación sobre los factores genéticos específicos del sexo para una comprensión completa de los NSOFC.