El papel de MLPA en la detección de variaciones del número de copias submicroscópicas en muestras normales de aborto...

Área de la Ciencia:

• La genética
• Medicina de la reproducción

Sus antecedentes:

• El aborto espontáneo es un evento global común con diversas etiologías.
• La identificación de la causa de la pérdida del embarazo es crucial para la futura planificación reproductiva.
• Las anomalías genéticas son un factor importante, particularmente en la pérdida temprana del embarazo.

Objetivo del estudio:

• Para determinar la tasa de variaciones del número de copias (CNV) en muestras de aborto espontáneo.
• Evaluar la utilidad del MLPA tras resultados negativos de la QF-PCR.
• Identificar los VNC patógenos en los productos de la concepción.

Principales métodos:

• Extracción de ADN del tejido del producto de la concepción.
• Se utilizó MLPA (SALSA® MLPA® Probemix P245) para detectar 31 síndromes de microdeleción/microduplicación.
• Analizado 84 muestras probadas con éxito.

Principales resultados:

• Se identificaron variaciones en el número de copias (CNV) en 11 muestras (13,1%).
• Se encontraron duplicaciones en el 9,5% y deleciones en el 3,6% de las muestras.
• Sólo tres VNC (3,6%) fueron confirmados como patógenos, incluyendo el síndrome de DiGeorge-2, el síndrome de Rett y el síndrome de microduplicación 2q23,1.

Conclusiones:

• Los ensayos MLPA demuestran una eficacia limitada en la detección de anomalías cromosómicas adicionales en los casos de aborto espontáneo.
• A menudo es necesario realizar pruebas genéticas adicionales (por ejemplo, microarrays de aCGH/SNP) para confirmar la patogenicidad del VNC.
• El rendimiento diagnóstico de MLPA para anomalías cromosómicas secundarias en abortos espontáneos parece restringido.