Trastornos severos de eliminación e inteligencia normal en un caso de síndrome relacionado con MAP1B: un informe de...

Área de la Ciencia:

• La genética
• Neurología
• Biología del desarrollo

Sus antecedentes:

• Las variantes patógenas en el gen MAP1B están vinculadas a varios trastornos neurológicos.
• La caracterización clínica detallada de las afecciones asociadas con MAP1B sigue siendo limitada.
• MAP1B juega un papel crucial en el desarrollo y la función neuronal.

Objetivo del estudio:

• Para describir un nuevo caso de una variante patógena de MAP1B.
• Ampliar el espectro fenotípico conocido de los trastornos asociados con MAP1B.
• Para investigar la presentación clínica de un niño de 12 años con una variante de pérdida de función MAP1B.

Principales métodos:

• Evaluación clínica de un niño de 12 años con trastornos de eliminación.
• Evaluaciones neurológicas y de desarrollo, incluyendo pruebas de CI.
• La resonancia magnética del cerebro, la audiometría, la prueba del síndrome de X frágil, y el análisis del cariotipo.
• Secuenciación completa del exoma (WES) para identificar las variantes genéticas.

Principales resultados:

• El paciente presentó incontinencia urinaria diurna severa, enuresis nocturna e incontinencia fecal, a pesar de una inteligencia normal (IQ 99).
• Las características asociadas incluyen trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH), baja estatura, microcefalia y miopía.
• La resonancia magnética cerebral reveló una heterotopía nodular periventricular bilateral (PVNH).
• WES identificó una variante patógena sin sentido en MAP1B (c.895 C>T; p.Arg299*).

Conclusiones:

• Este caso amplía el espectro fenotípico del síndrome MAP1B para incluir trastornos de eliminación graves y baja estatura.
• Los trastornos de eliminación, a menudo observados en el síndrome de X frágil, deben considerarse en individuos con variantes patógenas de MAP1B.
• Los hallazgos subrayan la importancia de una evaluación genética integral para fenotipos neurológicos y de desarrollo complejos.