Raro Prenatal 16q24.1 Eliminación entre la genómica y la epigenética: una revisión

Área de la Ciencia:

• La genética
• Biología del desarrollo
• Diagnóstico médico

Sus antecedentes:

• La displasia capilar alveolar con desalineación de las venas pulmonares (ACDMPV) es un trastorno congénito raro, a menudo fatal, que causa dificultad respiratoria neonatal grave y malformaciones multisistémicas.
• El ACDMPV está asociado principalmente con deleciones o mutaciones en el gen FOXF1 o sus regiones reguladoras en el cromosoma 16q24.1, que representan aproximadamente el 90% de los casos.

Objetivo del estudio:

• Revisar los casos prenatales reportados de deleciones de 16q24.1 que involucran a FOXF1.
• Para identificar las características sonográficas recurrentes sugestivas de ACDMPV.
• Elucidar los mecanismos genómicos y epigenéticos subyacentes al ACDMPV.

Principales métodos:

• Revisión sistemática de la literatura de casos prenatales con deleciones de 16q24.1, incluido el gen FOXF1.
• Inclusión de un caso nuevo con aumento de la translucidez nucal y una deleción de novo de 16q24.1.
• Análisis de los resultados de las ecografías y de los datos histopatológicos de los casos notificados.

Principales resultados:

• Se identificaron nueve casos prenatales con deleciones de 16q24.1 que involucraban a FOXF1 o su potenciador.
• Los hallazgos de ultrasonido comunes incluyeron un aumento de la translucidez nucal / higroma quístico en el primer trimestre y más tarde malformaciones cardíacas, renales e intestinales.
• El diagnóstico prenatal solo con ultrasonido es un desafío; la confirmación a menudo requiere un examen post-mortem o la terminación con análisis histológico.

Conclusiones:

• Las regiones reguladoras no codificantes y los factores epigenéticos como la metilación diferencial y la impresión influyen significativamente en la regulación de FOXF1.
• La mejora de la precisión del diagnóstico prenatal para ACDMPV requiere la combinación de CGH de matriz o secuenciación de próxima generación con una mayor conciencia de los marcadores de ultrasonido sugestivos.
• La investigación adicional sobre la regulación epigenética de FOXF1 es esencial para una evaluación precisa del riesgo de recurrencia y el asesoramiento genético.