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Wenjiao Li1, Xiaolei Xie1,2, Hongyan Chai1

  • 1Department of Genetics, Yale University School of Medicine, New Haven, CT 06510, USA.

Genes
|August 28, 2025
PubMed
Resumen

La reevaluación periódica de las variantes de número de copias de importancia incierta (CNVus) y el nuevo análisis de secuenciación del genoma completo (WGS) pueden mejorar el rendimiento diagnóstico. Este estudio destaca el impacto clínico de la reclasificación de CNVus, apoyando las prácticas de laboratorio estandarizadas para mejores resultados en los pacientes.

Palabras clave:
análisis de microarrays cromosómicos (CMA)variantes de número de ejemplares de importancia incierta (CNVus)reanálisisreclasificaciónreevaluaciónSecuenciación del genoma completo (WGS)

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Área de la Ciencia:

  • Genética y genómica
  • La citogenética clínica
  • Tecnologías de diagnóstico

Sus antecedentes:

  • Las variantes de número de copias de importancia incierta (CNVus) plantean desafíos de diagnóstico en genética clínica.
  • El análisis de microarrays cromosómicos (CMA) es una herramienta primaria para detectar CNVus, lo que requiere estrategias de reevaluación.

Objetivo del estudio:

  • Reevaluar sistemáticamente el VNC informado utilizando las directrices actuales.
  • Evaluar el valor diagnóstico y el impacto clínico de la reclasificación de CNVus mediante un nuevo análisis, incluida la secuenciación del genoma completo (WGS).
  • Evaluar la utilidad de la reevaluación periódica y el reanálisis del SGW para el CNVus.

Principales métodos:

  • Revisión retrospectiva de 5277 casos pediátricos analizados por el CMA durante 13 años.
  • Reevaluación de todos los VNC notificados de acuerdo con las directrices de ACMG/ClinGen.
  • Reanálisis por WGS para CNVus seleccionados para confirmar la reclasificación.

Principales resultados:

  • De los 567 VNC notificados en 480 casos (9,1%), el 5,6% fueron reclasificados.
  • 4 Los CNV (0,8%) fueron reclasificados como patógenos/probablemente patógenos (pCNVs/lpCNVs).
  • 23 CNVs (4,8%) fueron reclasificados como benignos/probablemente benignos (bCNVs/lbCNVs).
  • WGS refinó los puntos de ruptura y excluyó otras variantes genéticas en casos seleccionados.

Conclusiones:

  • La reevaluación periódica (cada 3 a 5 años) del CNV tiene valor diagnóstico.
  • El nuevo análisis por WGS ayuda en la reclasificación precisa de CNVus.
  • Estos hallazgos apoyan los protocolos estandarizados de reevaluación y reanálisis de laboratorio.