La genómica en el trasplante de páncreas y riñón: de la estratificación del riesgo a la medicina personalizada

Área de la Ciencia:

• Inmunología del trasplante
• La genómica en la medicina
• Medicina de precisión

Sus antecedentes:

• El trasplante de páncreas y páncreas- riñón es vital para la diabetes mellitus tipo 1 (DM1) y la enfermedad renal terminal (ERC).
• Si bien es eficaz, el rechazo del injerto y la supervivencia limitada a largo plazo siguen siendo desafíos.
• Los avances en las estrategias quirúrgicas e inmunosupresoras continúan.

Objetivo del estudio:

• Examinar los factores genéticos e inmunológicos que influyen en los resultados de los trasplantes de páncreas y riñón.
• Explorar el papel de las variantes genéticas no HLA en la activación alloinmune y la insuficiencia del injerto.
• Abordar las limitaciones en la integración de datos genómicos en la práctica clínica.

Principales métodos:

• Revisión de los factores genéticos e inmunológicos que afectan a los resultados de los trasplantes.
• Investigación de las variantes genéticas no HLA, incluidas las deleciones de genes y los polimorfismos de un solo nucleótido (SNP).
• Examen de los polimorfismos en los genes de citoquinas y los antígenos menores de histocompatibilidad.

Principales resultados:

• Las variantes genéticas no HLA contribuyen a la activación no inmune y a la insuficiencia del injerto.
• Los polimorfismos en las vías de regulación inmune están implicados en los resultados del trasplante.
• Las iniciativas de agregación de datos a gran escala como iGeneTRAiN son cruciales para la identificación de marcadores genéticos en los que se pueda actuar.

Conclusiones:

• La integración de datos genómicos en la práctica clínica es actualmente limitada.
• Se necesitan grandes y diversas cohortes de pacientes para validar los hallazgos genéticos.
• Las pruebas genéticas y la genómica muestran una promesa significativa para el avance de la medicina de precisión en el trasplante.