Melanoma maligno con mutación genética negativa en un paciente prepuberal: un informe de caso clínico y molecular

Área de la Ciencia:

• Oncología pediátrica
• Dermatología
• Diagnóstico molecular

Sus antecedentes:

• El melanoma convencional es excepcionalmente raro en niños preadolescentes, lo que exige estrategias especializadas de diagnóstico y tratamiento.
• El diagnóstico precoz y un enfoque multidisciplinario son cruciales para los casos de melanoma pediátrico.

Objetivo del estudio:

• Para describir el proceso de diagnóstico para un caso de melanoma pediátrico.
• Describir la estrategia de gestión terapéutica empleada.
• Para investigar el contexto molecular del melanoma pediátrico.

Principales métodos:

• Excisión quirúrgica de una lesión pigmentada de la aurícula.
• Análisis histopatológicos e inmunohistoquímicos para el diagnóstico.
• Imágenes radiológicas para evaluar las metástasis.
• Secuenciación de próxima generación (NGS) para el análisis de variantes genéticas (línea germinal y tumor).

Principales resultados:

• La histopatología confirmó el melanoma maligno (pT3b).
• No se detectó enfermedad metastásica por radiología.
• El NGS no identificó variantes patógenas en los genes germinales examinados o en los oncogenes clave (BRAF, NRAS, KRAS, TP53) en el tumor.
• El paciente permanece en buena salud.

Conclusiones:

• Este caso contribuye a los escasos datos sobre el melanoma convencional pediátrico.
• Hace hincapié en la importancia de una evaluación diagnóstica exhaustiva en pacientes jóvenes con melanoma.
• Destaca la posibilidad de que el melanoma ocurra sin mutaciones genéticas comunes en este grupo de edad.