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Updated: Sep 9, 2025

A Precision Medicine Tool for Measurement and Monitoring of Hemoglobin S in Sickle Cell Disease Patients Receiving Transfusion Therapy
Distribución de los trastornos de la hemoglobinopatía en la provincia de Al-Kharj basado en datos del programa de
1Medical Laboratory, Applied Medical Sciences, Prince Sattam Bin Abdulaziz University, Al-Kharj 16278, Saudi Arabia.
Este estudio evaluó la anemia falciforme y la talasemia en Al-Kharj, Arabia Saudita. La talasemia era más frecuente y se observó un posible aumento de la prevalencia, lo que pone de relieve la necesidad de mejorar las medidas preventivas.
Área de la Ciencia:
- La genética médica
- Salud pública
- Hematología
Sus antecedentes:
- Las hemoglobinopatías, incluida la anemia falciforme y la talasemia, son trastornos hereditarios comunes.
- Arabia Saudita tiene una alta prevalencia de estas condiciones, lo que requiere estrategias efectivas de prevención.
- Los estudios existentes sobre programas de prevención a menudo pasan por alto datos provinciales específicos.
Objetivo del estudio:
- Evaluar la prevalencia, la tendencia a 5 años y la distribución de la beta-talasemia y los rasgos de las células falciformes en la provincia de Al-Kharj.
- Para analizar los datos del programa de detección prematrimonial y asesoramiento genético (PMSGC).
- Proporcionar datos localizados para las intervenciones de salud pública.
Principales métodos:
- Cribado de 21,150 personas en la provincia de Al-Kharj desde enero de 2017 hasta febrero de 2021.
- Análisis de datos del programa de detección prematrimonial y asesoramiento genético.
- Evaluación estadística de las tasas de prevalencia y las tendencias temporales de la anemia falciforme y la talasemia.
Principales resultados:
- Se diagnosticaron un total de 508 casos de enfermedad de células falciformes y talasemia.
- La talasemia mostró una mayor prevalencia (66%) en comparación con la anemia falciforme (34%).
- Se observó una tendencia creciente tanto en la beta- talasemia como en la alfa- talasemia.
Conclusiones:
- La tasa de prevalencia de beta-talasemia en Al-Kharj (5.6 por 1000) puede estar aumentando, posiblemente debido al crecimiento de la población.
- Esta tasa es menor que la reportada para la ciudad de Riad, pero sugiere una tendencia preocupante.
- Se recomiendan medidas preventivas mejoradas y sensibilización de la comunidad para las regiones de alto riesgo para reducir la incidencia de trastornos.
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