Video Experimental Relacionado
Updated: Sep 9, 2025

Employing Digital Droplet PCR to Detect BRAF V600E Mutations in Formalin-fixed Paraffin-embedded Reference Standard Cell Lines
Published on: October 8, 2015
Análisis de mutación BRAF: una evaluación retrospectiva de 8365 muestras de diagnóstico con una visión especial de
Marielle Appenzeller1, Alexandra Kehl1,2, Katrin Törner1
1LABOKLIN GmbH & Co. KG, 97688 Bad Kissingen, Germany.
El análisis rutinario de la mutación BRAF V595E en perros ayuda a diagnosticar el carcinoma urotelial (UC). Las razas específicas muestran una mayor probabilidad de mutación, lo que sugiere un cribado específico de la raza a partir de los 5 años.
Área de la Ciencia:
- Oncología Veterinaria
- Patología canina
- Diagnóstico molecular
Sus antecedentes:
- La mutación BRAF V595E es un marcador clave en los carcinomas uroteliales caninos (UC).
- A pesar de su uso diagnóstico, falta un análisis exhaustivo de los datos sobre la prevalencia de la mutación BRAF canina.
- La comprensión de las distribuciones demográficas y específicas de la raza es crucial para los diagnósticos específicos.
Objetivo del estudio:
- Para analizar la distribución de edad, sexo y raza en muestras caninas analizadas para la mutación BRAF V595E.
- Identificar razas con una mayor probabilidad de portar la mutación BRAF asociada con la UC.
- Establecer posibles recomendaciones de edad para el cribado en razas predispuestas.
Principales métodos:
- Análisis de 8365 muestras de diagnóstico canino (urina, citología, histología) de 2018 a 2024.
- Detección de la mutación BRAF V595E mediante PCR digital en gotas (ddPCR).
- Análisis estadístico que incluya modelos de regresión logística (odds ratio) para evaluar las probabilidades específicas de la raza.
Principales resultados:
- Varias razas, incluidos los terrier escoceses y los perros pastores de Shetland, mostraron un aumento significativo de las probabilidades de mutación de BRAF.
- Los perros más jóvenes con BRAF positivo en razas predispuestas fueron identificados a los 5 años de edad.
- Los datos proporcionan el primer análisis publicado de la prevalencia de la mutación BRAF en una gran cohorte de diagnóstico canino.
Conclusiones:
- La predisposición de la raza a la mutación BRAF V595E en la UC canina es evidente.
- La detección de la mutación BRAF en razas en riesgo puede ser beneficiosa a partir de los 5 años de edad.
- Este estudio proporciona datos esenciales para perfeccionar las estrategias de diagnóstico y detección del carcinoma urotelial canino.
Más Videos Relacionados
08:15gDNA Enrichment by a Transposase-based Technology for NGS Analysis of the Whole Sequence of BRCA1, BRCA2, and 9 Genes Involved in DNA Damage Repair
Published on: October 6, 2014
07:17Author Spotlight: Advancing the Detection of Low-Frequency Mutations in Cancer Tissues
Published on: August 23, 2024
Videos de Conceptos Relacionados
Pedigree Analysis
Incomplete Dominance
Animal Mitochondrial Genetics