Oportunidades y desafíos computacionales en el análisis de datos de secuenciación de genoma completo a gran escala

Área de la Ciencia:

• Genética animal
• La bioinformática
• La genética cuantitativa

Sus antecedentes:

• La selección genómica (GS) ha sido una herramienta vital en la cría de animales durante aproximadamente 15 años, inicialmente adoptada por la industria de ganado lechero.
• Los avances en las tecnologías de genotipo han llevado a una mayor adopción y conjuntos de datos genómicos más grandes, con datos de secuencia completa que se anticipan para reemplazar los chips SNP.

Objetivo del estudio:

• Revisar los métodos y enfoques computacionales para el uso de datos de secuencia en la predicción genómica.
• Evaluar el impacto de los métodos y los supuestos del modelo en la precisión de la predicción con datos de secuencia.
• Discutir los requisitos de modelado, desarrollo, aplicabilidad y computación para los datos de secuencia en GS.

Principales métodos:

• Revisión de la literatura existente sobre los métodos de selección genómica y los enfoques computacionales para los datos de secuencia.
• Análisis del impacto de diferentes estrategias de modelado y suposiciones en la precisión de la predicción genómica.
• Discusión de los recursos computacionales necesarios para el manejo de datos genómicos a gran escala.

Principales resultados:

• Los datos de secuencia teóricamente ofrecen una completa variabilidad genética, pero muestran un beneficio práctico limitado en comparación con los paneles SNP de densidad media/alta para la precisión de la predicción genómica en el ganado.
• Los pequeños tamaños efectivos de la población (Ne) en el ganado bovino conducen a bloques de haplotipos largos, lo que dificulta identificar las variantes causales dentro de ellos.
• Los paneles SNP de densidad media son efectivos para etiquetar estos bloques, logrando una alta precisión de predicción con grandes conjuntos de datos en razas de ganado.

Conclusiones:

• Los datos de secuencia se utilizan mejor para identificar variantes causales para mejorar la precisión y la estabilidad de la predicción, en lugar de su uso directo en la predicción genómica.
• La estrategia óptima implica el uso de un subconjunto de marcadores informativos y modelos apropiados para la evaluación genómica, especialmente con datos de alta densidad.
• Los nuevos métodos que se centran en marcadores específicos de rasgos podrían aprovechar los datos de secuencia al vincular a los individuos a través de variantes funcionales, lo que requiere más investigación.