Las estimaciones globales de prevalencia genética de la hiperoxaluria primaria son mayores que las reportadas...

Área de la Ciencia:

• La genética
• Nefrología
• Enfermedades raras

Sus antecedentes:

• La hiperoxaluria primaria (PH) es una afección rara y autosómica recesiva caracterizada por la acumulación de oxalato en los riñones.
• El PH es causado por variantes patógenas en tres genes: AGXT (PH1), GRHPR (PH2) y HOGA1 (PH3).

Objetivo del estudio:

• Estimar la prevalencia genética y la frecuencia de los portadores de PH.
• Evaluar el riesgo de desarrollar PH clínica en diferentes subpoblaciones étnicas.

Principales métodos:

• Curado y clasificación manual de las variantes genéticas de PH.
• Cálculo de la prevalencia genética utilizando las frecuencias alélicas de la población de la versión gnomAD 2.1.1.
• Análisis de las frecuencias variantes en cinco subpoblaciones étnicas.

Principales resultados:

• Se identificaron 651 variantes de PH, de las cuales 208 se clasificaron como patógenas o probablemente patógenas.
• Frecuencias estimadas del portador: 1:229 (PH1), 1:465 (PH2) y 1:151 (PH3).
• La prevalencia genética osciló entre 1: 90,834 (PH3) y 1: 863,028 (PH2), con un riesgo general de PH de ~ 1: 59,017.

Conclusiones:

• Un número significativo de personas en riesgo de PH permanecen sin diagnosticar.
• La prevalencia genética estimada excede los casos diagnosticados conocidos, lo que pone de relieve una subestimación de PH.
• La mejora de las estrategias de detección y diagnóstico es crucial para esta enfermedad olvidada.