Características de la enfermedad de Alzheimer en la enfermedad de Parkinson sin siembra de α-sinucleína

Área de la Ciencia:

• La neurociencia
• Neurología
• Descubrimiento de biomarcadores

Sus antecedentes:

• El ensayo de amplificación de semillas de alfa-sinucleína (αSyn-SAA) es una herramienta de diagnóstico sensible para la enfermedad de Parkinson (EP).
• Un subconjunto de pacientes con enfermedad de Parkinson diagnosticados clínicamente obtienen resultados negativos en αSyn-SAA, lo que requiere una mayor investigación de las patologías subyacentes.

Objetivo del estudio:

• Evaluar el rendimiento diagnóstico de αSyn-SAA en varios trastornos neurodegenerativos.
• Caracterizar los fenotipos clínicos y patológicos de los pacientes con EP que son negativos para las semillas αSyn a través de la AAS.

Principales métodos:

• La αSyn-SAA se realizó en muestras de líquido cefalorraquídeo (LCR) de pacientes con EP (n=93), atrofia sistémica múltiple (MSA, n=26), parálisis supranuclear progresiva (PSP, n=18), síndrome corticobasal (n=3) y controles sanos (n=29).
• Se compararon los fenotipos clínicos y los niveles de amiloide beta42 en el LCR entre los pacientes de EP αSyn-SAA positivos y los pacientes de EP αSyn-SAA negativos.

Principales resultados:

• αSyn-SAA demostró una alta precisión, detectando αSyn en el 90% de los pacientes con EP y en el 81% de los pacientes con ASM, con una especificidad del 97%.
• Los pacientes con enfermedad de Parkinson αSyn-SAA-negativos presentaron un perfil clínico distinto, que incluía una inestabilidad postural/ trastorno de la marcha más grave y un deterioro de la memoria episódica.
• Se observaron niveles más bajos de beta42 amiloide en el LCR en pacientes con PD αSyn-SAA negativos, y los casos de SAA+ PSP también mostraron características únicas.

Conclusiones:

• El αSyn-SAA negativo en pacientes con EP está relacionado con una presentación clínica específica y sugiere una posible patología de la enfermedad de Alzheimer coexistente.
• Estos hallazgos destacan la enfermedad de Alzheimer como un factor de confusión significativo en el diagnóstico de trastornos del movimiento e impactan el diseño del ensayo clínico para la EP.
• αSyn-SAA es un ensayo robusto, pero sus limitaciones en ciertos casos de EP justifican la consideración de alternativas o co-patologías como la EA.