Pruebas genéticas no invasivas de preimplantación: detección de ADN libre de células en medios de cultivo de...

Área de la Ciencia:

• Biología de la reproducción
• Biotecnología
• La genética

Sus antecedentes:

• La fertilización in vitro (FIV) requiere una evaluación genética precisa del embrión para una implantación exitosa.
• Los métodos actuales para las pruebas genéticas previas a la implantación a menudo implican una biopsia invasiva del embrión.
• Los biomarcadores no invasivos en el medio de cultivo gastado ofrecen potencial para la evaluación genética.

Objetivo del estudio:

• Desarrollar un método no invasivo de pruebas genéticas previas a la implantación (niPGT).
• Para detectar mutaciones de un solo punto en el ADN libre de células (ADNc) de un medio de cultivo de embriones.
• Mejorar la selección de embriones para la FIV mediante la evaluación de la salud genética sin biopsia.

Principales métodos:

• Utilizó un biosensor de imágenes de resonancia de plasma superficial (SPR) mejorado con partículas superparamagnéticas.
• Se emplean sondas de ácido nucleico bloqueado biotinilado (LNA) para la captura específica de cfDNA.
• Desarrolló un ensayo para detectar mutaciones genéticas de la β-globina relacionadas con la β-talasemia utilizando sondas de ácido péptido-nucleico (PNA).

Principales resultados:

• Se ha conseguido la detección a nivel atomolar de cfDNA mutado heterocigótico o homocigótico.
• Se ha demostrado la detección en volúmenes mínimos de muestra (10 μL) sin dilución.
• Se obtuvieron resultados fiables en 2 horas, mostrando alta sensibilidad y especificidad.

Conclusiones:

• El enfoque niPGT desarrollado permite una evaluación genética rápida de los embriones sin necesidad de biopsia.
• Este biosensor basado en plasmónicos mejora significativamente la confianza en la identificación de embriones no afectados.
• Facilita la selección informada de embriones para su implantación en procedimientos de FIV.