Malformaciones Cerebrales Cavernosas Familiares: una serie clínica y una revisión de la literatura

Área de la Ciencia:

• Neurocirugía
• La genética médica
• Neurología

Sus antecedentes:

• La malformación cavernosa cerebral familiar (FCCM) es un trastorno vascular hereditario.
• Involucra capilares venosos anormales y de flujo lento en el cerebro.
• FCCM presenta diversos hallazgos clínicos, radiológicos y genéticos.

Objetivo del estudio:

• Revisar los hallazgos clínicos, radiológicos, patológicos y genéticos en siete parientes de FCCM.
• Discutir estrategias de tratamiento basadas en las presentaciones individuales.
• Para evaluar los resultados de la intervención quirúrgica.

Principales métodos:

• Una serie de casos de siete parientes de sangre diagnosticados con FCCM.
• Evaluación clínica detallada, imágenes radiológicas, histopatología y pruebas genéticas.
• Los resultados funcionales se evaluaron utilizando la escala de rendimiento de Karnofsky (KPS).

Principales resultados:

• Cinco pacientes fueron sintomáticos (lesiones hemorrágicas de tipo I), dos fueron portadores asintomáticos (lesiones no hemorrágicas de tipo 4).
• Un paciente sintomático tenía una mutación del gen CCM1.
• La resección quirúrgica en tres casos sintomáticos no dio lugar a un déficit neurológico (KPS 100) ni a lesiones residuales; no hubo convulsiones después de la cirugía.

Conclusiones:

• Las pruebas genéticas moleculares ayudan al diagnóstico y la gestión de la FCCM.
• La cirugía es efectiva para la FCCM sintomática con déficits neurológicos o epilepsia.
• Se recomienda un monitoreo regular para todos los pacientes y portadores de FCCM.