Kernicterus en un bebé prematuro tardío con deficiencia de G6PD descuidada

Área de la Ciencia:

• Neonatología
• La genética
• Neurología pediátrica

Sus antecedentes:

• La hiperbilirrubinaemia neonatal grave (NNH) es una preocupación significativa, especialmente en los bebés prematuros.
• La deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD) es un trastorno genético común que puede exacerbar el NNH.
• Los matrimonios consanguíneos aumentan el riesgo de trastornos metabólicos hereditarios como la deficiencia de G6PD.

Objetivo del estudio:

• Informar de un caso de encefalopatía severa de NNH y bilirrubina en un bebé prematuro con deficiencia de G6PD.
• Hacer hincapié en la importancia de la detección y el tratamiento tempranos de la deficiencia de G6PD.
• Para resaltar las consecuencias del desarrollo neurológico a largo plazo de la hiperbilirrubinaemia no tratada.

Principales métodos:

• Informe de caso de un recién nacido prematuro con NNH grave.
• Evaluación clínica y diagnóstico de la deficiencia de G6PD.
• Manejo con transfusión de intercambio de doble volumen.
• Seguimiento a largo plazo para complicaciones neurológicas.

Principales resultados:

• El bebé desarrolló encefalopatía grave de NNH y bilirrubina debido a la deficiencia de G6PD.
• Se realizó una transfusión de intercambio, pero se observaron secuelas neurológicas a largo plazo, incluyendo distonía y pérdida auditiva.
• Este caso subraya el vínculo entre la deficiencia de G6PD y el NNH grave en los recién nacidos prematuros.

Conclusiones:

• La detección temprana de la deficiencia de G6PD es vital en los bebés prematuros para prevenir la hiperbilirrubinemia grave y el daño neurológico subsiguiente.
• Se recomienda la detección universal de la deficiencia de G6PD en los recién nacidos, especialmente en regiones como el sur de Asia donde no está ampliamente establecida.
• La vigilancia postnatal y la intervención inmediata son cruciales para mitigar las discapacidades del desarrollo neurológico a largo plazo en los bebés afectados.