Neoplasma mesenquimal acral CD34 positivo que contiene una nueva TCF4: Fusión ERG

Área de la Ciencia:

• En el campo de la oncología
• Patología molecular
• Dermatopatología

Sus antecedentes:

• Las neoplasias mesenquimales acrales presentan desafíos de diagnóstico en la patología anatómica.
• La clasificación precisa requiere la integración de datos clínicos, histológicos y moleculares.
• Las pruebas moleculares tienen capacidades de diagnóstico avanzadas en patología.

Objetivo del estudio:

• Para reportar un caso de neoplasia mesenquimal acral.
• Para caracterizar los hallazgos moleculares, específicamente para identificar una nueva fusión de genes.
• Contribuir a la comprensión de los tumores raros de los tejidos blandos.

Principales métodos:

• Examen histopatológico del tejido tumoral.
• Coloración inmunohistoquímica para varios marcadores (CD34, ERG, p63, S100, citokeratina AE1 / AE3, Pan-TRK, ALK, SMA, desmin).
• Pruebas moleculares para identificar alteraciones genéticas, incluidas las fusiones de genes.

Principales resultados:

• Se detectó una nueva fusión en el marco TCF4: ERG.
• El tumor exhibió nidos y láminas de células monótonas en un estroma condromixoide.
• La inmunohistoquímica mostró reactividad difusa de CD34 y ERG, y positividad p63 focal.

Conclusiones:

• La fusión TCF4::ERG representa un nuevo hallazgo molecular en las neoplasias mesenquimales condromixoides acrales.
• Este caso destaca la importancia del diagnóstico molecular en el desafío de los tumores mesenquimales.
• El paciente mostró un resultado favorable a los 3 meses de seguimiento sin recurrencia o metástasis.