Obstáculos a la aplicación de las directrices sobre pruebas genéticas y asesoramiento para la epilepsia

Área de la Ciencia:

• Neurología
• La genética
• Directrices para la práctica clínica

Sus antecedentes:

• La Sociedad Nacional de Consejeros Genéticos (NSGC) publicó una guía de 2022 que recomienda pruebas genéticas y asesoramiento para todos los casos de epilepsia inexplicables.
• La directriz prioriza la secuenciación exoma/genoma (ES/GS) o los paneles de múltiples genes (MGP) como pruebas de primer nivel.

Objetivo del estudio:

• Evaluar la adherencia de los neurólogos a las directrices del NSGC de 2022 para la epilepsia inexplicable.
• Identificar las barreras que obstaculizan la aplicación de las pruebas genéticas y el asesoramiento en la atención de la epilepsia.

Principales métodos:

• Se distribuyó una encuesta a los neurólogos que tratan la epilepsia en los Estados Unidos.
• Se recopilaron datos sobre el conocimiento de las directrices, las prácticas actuales de pruebas genéticas y los obstáculos percibidos para su aplicación.

Principales resultados:

• Solo el 44% de los neurólogos ofrecen pruebas genéticas a la mayoría o a todos los pacientes con epilepsia inexplicable; el 46% solo hace pruebas cuando se sospecha de una causa genética.
• Los neurólogos adultos informaron barreras más altas en comparación con los neurólogos pediátricos, incluida la cobertura del seguro, la coordinación de las pruebas y el acceso al consejero genético.
• Si bien el 56% estaba al tanto de la guía de la NSGC, la mayoría sintió que no se publicitó ampliamente.

Conclusiones:

• La mejora de la cobertura de seguros y el acceso a consejeros genéticos son cruciales para una adopción más amplia de las pruebas genéticas y el asesoramiento en epilepsias inexplicables.
• Se necesitan estrategias específicas para apoyar a los neurólogos adultos en la aplicación de estas directrices.