Síndrome de Moyamoya, epilepsia y hidrocefalia en la neurofibromatosis tipo 1

Área de la Ciencia:

• Neurología
• La genética
• Pediatría

Sus antecedentes:

• La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es un trastorno autosómico dominante con posibles complicaciones vasculopáticas.
• El síndrome de Moyamoya, la epilepsia y la hidrocefalia son manifestaciones neurológicas poco comunes de la NF1, que rara vez ocurren juntas.
• La vasculopatía relacionada con NF1, particularmente el síndrome de moyamoya, no se reconoce en los niños.

Objetivo del estudio:

• Para informar un caso raro de un paciente pediátrico con síndrome de moyamoya concurrente, epilepsia e hidrocefalia debido a NF1.
• Para subrayar la importancia de reconocer las manifestaciones neurológicas combinadas en la NF1.
• Proporcionar información clínica sobre la co-ocurrencia de estas complicaciones específicas de la NF1.

Principales métodos:

• Informe de caso de un niño de 2 años con síntomas neurológicos.
• El trabajo de diagnóstico incluyó examen físico, resonancia magnética cerebral, EEG y secuenciación trio de exomas completos (Trio-WES).
• El análisis genético identificó una mutación de nuevo heterocigota de NF1 (c.5488C>G, p.Arg1830Gly).

Principales resultados:

• El paciente exhibió macrocefalia, manchas café-au-lait, debilidad de las extremidades y convulsiones.
• La resonancia cerebral confirmó el síndrome de moyamoya y la hidrocefalia.
• Trio-WES reveló una mutación de novo de NF1; el paciente mejoró después de la cirugía y el tratamiento con levetiracetam, quedando libre de convulsiones.

Conclusiones:

• La ocurrencia simultánea de síndrome de moyamoya, hidrocefalia y epilepsia en NF1 es excepcionalmente rara.
• Este caso mejora la comprensión del diverso espectro neurológico de la NF1.
• Los médicos deben considerar estas manifestaciones combinadas en pacientes pediátricos con NF1 para un diagnóstico y tratamiento oportunos.