YAP1::KMT2A-Sarcoma reorganizado: informe de un nuevo caso con morfología inusual y características...

Área de la Ciencia:

• En el campo de la oncología
• Patología
• Biología molecular

Sus antecedentes:

• Las fusiones recurrentes de KMT2A y YAP1 se encuentran en varias neoplasias mesenquimales.
• Las fusiones YAP1:: KMT2A caracterizan a los fibrosarcomas epitelioides esclerosantes MUC4-negativos (SEF), mientras que las reorganizaciones de YAP1 se observan en las neoplasias vasculares como el hemangioendotelioma epitelioide (EHE).
• Los desafíos de clasificación pueden surgir incluso con fusiones patognomónicas identificadas.

Objetivo del estudio:

• Para reportar un sarcoma de tejido blando con una morfología inusual y un perfil inmunológico.
• Investigar la clasificación de un tumor con una fusión YAP1::KMT2A detectada pero con hallazgos patológicos contradictorios.
• Demostrar la utilidad de la secuenciación del ARN en la clasificación de casos difíciles de sarcoma.

Principales métodos:

• Examen histopatológico y inmunohistoquímico (IHC) en un sarcoma de tejidos blandos.
• Secuenciación de ARN dirigida para detectar fusiones de genes.
• Análisis de la firma de secuenciación de ARN para la subclasificación de tumores contra una matriz de tipo sarcoma.

Principales resultados:

• El tumor exhibió una morfología parecida a la FSE con "células de ampollas" focales observadas en la EHE.
• El IHC mostró reactividad difusa para los marcadores vasculares (ERG, CD31, CD34, D2-40) y TFE3, pero negativo para la MUC4.
• La secuenciación de ARN dirigida confirmó una fusión YAP1:: KMT2A.
• El análisis de la firma de secuenciación de ARN agrupó el tumor con sarcomas SEF YAP1:: KMT2A MUC4-negativos, distinguiéndolo de los tumores vasculares.

Conclusiones:

• Un sarcoma de tejido blando YAP1:: KMT2A positivo por fusión puede presentarse con una morfología y un perfil inmunológico ambiguos, imitando tanto la SEF como la EHE.
• El análisis de la firma de secuenciación de ARN es una herramienta valiosa para clasificar neoplasias difíciles cuando los métodos convencionales producen resultados discordantes.
• Este caso destaca la utilidad de la secuenciación de ARN para distinguir los sarcomas YAP1:: KMT2A de los tumores vasculares, lo que requiere más estudios sobre su patogénesis y relevancia del marcador.