Lesiones múltiples de las glándulas salivales relacionadas con la APC: el análisis transcriptómico espacial revela...

Área de la Ciencia:

• En el campo de la oncología
• La genética
• Patología

Sus antecedentes:

• La poliposis adenomatosa familiar atenuada (AFAP) es una afección hereditaria asociada con el riesgo de cáncer colorrectal debido a las variantes del gen APC.
• Los tumores de las glándulas salivales son raros y no se han relacionado previamente con AFAP.

Objetivo del estudio:

• Investigar la asociación entre el AFAP y los tumores de las glándulas salivales.
• Explorar los mecanismos moleculares subyacentes al desarrollo de tumores de las glándulas salivales en pacientes con AFAP.

Principales métodos:

• Estudio de caso de una familia con AFAP y tumores múltiples de las glándulas salivales.
• Análisis de muestras de tumores para la coloración de la β-catenina, las alteraciones del locus APC (CNN-LOH) y las mutaciones CTNNB1.
• Análisis transcriptómico espacial de las lesiones salivales para evaluar la expresión génica de la vía WNT.

Principales resultados:

• El estudio identificó el adenoma basocelular (BCA) y el adenocarcinoma basocelular (BCAC) en una familia con AFAP.
• Se observó una tinción nuclear anormal de la β-catenina tanto en el colon como en los tumores de las glándulas salivales.
• El análisis genómico reveló alteraciones del locus APC en los BCACs parotidales y una mutación de CTNNB1 en un BCAC submandibular.
• La expresión génica de la vía WNT aumentó progresivamente de lesiones salivales benignas a malignas.

Conclusiones:

• Los adenomas de células basales y los adenocarcinomas son nuevos fenotipos potenciales de AFAP.
• La pérdida de la función APC y la activación de la vía WNT están implicadas en el desarrollo de estos tumores de las glándulas salivales en AFAP.
• Esto amplía el espectro clínico de AFAP y destaca el papel de la vía WNT en su patogénesis.