Terapias combinadas en la atrofia muscular espinal: una revisión sistemática

Área de la Ciencia:

• Neurología
• La genética
• Farmacología

Sus antecedentes:

• Existen tres terapias modificadoras de la enfermedad para la atrofia muscular espinal (AMS).
• La monoterapia puede no detener la progresión de la enfermedad en todos los pacientes con AME.
• Están surgiendo terapias combinadas (complementarias/de conmutación) para la AME.

Objetivo del estudio:

• Evaluar la seguridad, eficacia y aplicación clínica de las terapias combinadas para la AME.
• Evaluar las ventajas potenciales de las terapias combinadas sobre la monoterapia.
• Analizar los regímenes de combinación dual y triple que incluyen nusinersen, onasemnogene abeparvovec-xioi y risdiplam.

Principales métodos:

• Revisión sistemática de los estudios hasta mayo de 2025 de las principales bases de datos (PubMed, Scopus, Web of Science, ClinicalTrials.gov).
• Se incluyeron estudios sobre terapias de doble o triple combinación (cambio o adición).
• Datos extraídos sobre la demografía, los regímenes, la función motora y los eventos adversos; evaluación de la calidad del estudio.

Principales resultados:

• 19 estudios y 6 ensayos en curso cumplieron los criterios de inclusión, analizando a 29 pacientes.
• Las terapias de cambio fueron comunes, a menudo de nusinersen o risdiplam a onasemnogene abeparvovec-xioi.
• Los regímenes combinados fueron generalmente bien tolerados; algunos pacientes mostraron mejoras en los hitos motores y la función respiratoria con una intervención temprana.

Conclusiones:

• Las terapias combinadas para la AME son factibles y generalmente seguras, especialmente para los pacientes con respuesta subóptima a la monoterapia.
• Las pruebas actuales son alentadoras pero limitadas.
• Los ensayos robustos a largo plazo son esenciales para determinar la verdadera eficacia, la secuencia óptima y los impactos más amplios.