Inicio de los síntomas en el síndrome clásico de Rett: análisis de las entradas iniciales de la escala de gravedad...

Área de la Ciencia:

• Neurología
• La genética
• Pediatría

Sus antecedentes:

• El síndrome de Rett (RTT) es un trastorno del desarrollo neurológico raro.
• La Escala de Gravedad Clínica (CSS) fue desarrollada en 2000 para evaluar las características de la RTT.

Objetivo del estudio:

• Evaluar las características clínicas de los individuos con RTT clásico al inscribirse en el estudio de Historia Natural de los NIH utilizando el CSS.
• Evaluar la utilidad del CSS en la captura de los criterios clínicos básicos de la RTT.

Principales métodos:

• Análisis de los datos del CSS de 1258 personas con RTT clásico.
• Examen de los elementos históricos (edad en el momento de la regresión, estereotipos de la mano, crecimiento de la cabeza) y diez características clínicas en el momento de la inscripción.

Principales resultados:

• Se analizaron los hitos clave del desarrollo como la regresión, los estereotipos de las manos y el crecimiento de la cabeza.
• Se observó una regresión tardía (después de 12 meses) y la aparición de estereotipos de la mano (después de 18 meses).
• El uso reducido de las manos, las habilidades de circulación y comunicación prevalecieron en la mayoría de los participantes.

Conclusiones:

• El CSS refleja con precisión los criterios clínicos básicos para la RTT clásica y se alinea con las preocupaciones de los cuidadores.
• El CSS es valioso para analizar los resultados clínicos, estratificar a los participantes para ensayos clínicos y comprender las correlaciones genotipo-fenotipo (por ejemplo, con variantes MECP2).
• Las características CSS específicas de la edad guiarán la futura investigación de RTT y el diseño de ensayos clínicos, especialmente para las poblaciones más jóvenes.