Focomelia: Deficiencia bilateral de las extremidades en un recién nacido: un informe de caso

Área de la Ciencia:

• La genética médica
• Biología del desarrollo
• Medicina pediátrica

Sus antecedentes:

• La focomelia es una rara malformación congénita de las extremidades, históricamente relacionada con la talidomida, pero también causada por mutaciones genéticas o exposiciones teratogénicas.
• Este caso involucra a un recién nacido con focomelia bilateral, que presenta desafíos diagnósticos y terapéuticos.
• Las causas no talidomídicas de la focomelia incluyen mutaciones genéticas, alteraciones vasculares y exposiciones teratogénicas.

Objetivo del estudio:

• Para reportar un caso de focomelia bilateral en un recién nacido.
• Para resaltar los desafíos diagnósticos y terapéuticos asociados con esta rara anomalía congénita.
• Hacer hincapié en la importancia de la atención multidisciplinaria y la evaluación genética en el tratamiento de las malformaciones congénitas de las extremidades.

Principales métodos:

• Evaluación clínica de un recién nacido de 2 semanas con focomelia bilateral, micrognathia, ictericia y bajo peso al nacer.
• Revisión de los antecedentes de embarazo, observando el curso no notable y los antecedentes maternos de pérdidas tempranas de embarazo.
• El tratamiento incluyó atención de apoyo, asesoramiento parental y planificación para la rehabilitación a largo plazo; no se realizaron pruebas genéticas.

Principales resultados:

• El neonato exhibió ausencia bilateral de humeri y radios, con las manos unidas proximalmente al tronco.
• La ausencia de pruebas genéticas limitó la identificación de la etiología específica.
• El caso subraya la necesidad de un diagnóstico exhaustivo de las anomalías congénitas.

Conclusiones:

• La focomelia bilateral plantea desafíos funcionales significativos que requieren atención especializada.
• Las evaluaciones diagnósticas tempranas y exhaustivas, incluida la evaluación genética cuando se indique, son cruciales.
• Las estrategias integradas de rehabilitación y el apoyo multidisciplinario son esenciales para optimizar los resultados en los lactantes con malformaciones congénitas de las extremidades.