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Updated: Sep 9, 2025

Fingerprinting Cardiolipin in Leukocytes by Mass Spectrometry for a Rapid Diagnosis of Barth Syndrome
Published on: March 23, 2022
Enfermedad de Dent 1 presentada precozmente con características similares al síndrome de Bartter y raquitismo: un
Cahyani Gita Ambarsari1,2,3, Habibah Azzahra Putri Agianda4, Meilania Saraswati5
1School of Medicine University of Nottingham, Nottingham, UK.
La enfermedad de Dent (DD) es un trastorno genético raro que causa problemas renales. El reconocimiento temprano de DD, especialmente en niños con raquitismo y proteinuria, es crucial para el diagnóstico y tratamiento oportunos.
Área de la Ciencia:
- Nefrología
- La genética
- Pediatría
Sus antecedentes:
- La enfermedad de Dent (DD) se caracteriza por proteinuria de bajo peso molecular, hipercalciuria y nefrocalcinosis / nefrolitiasis.
- La variabilidad fenotípica y la rareza pueden retrasar el diagnóstico, incluso en entornos de altos recursos.
- Los países con pocos recursos se enfrentan a desafíos de diagnóstico adicionales debido a las limitaciones de los laboratorios.
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