Imágenes multimodales de la retina y pruebas funcionales en una enfermedad mitocondrial con glomerulosclerosis focal...

Área de la Ciencia:

• La genética
• Oftalmología
• Nefrología

Sus antecedentes:

• La mutación del ADN mitocondrial m.3243A>G presenta diversos fenotipos clínicos, incluidos MELAS, MIDD y trastornos renales y de la retina.
• La afectación renal típicamente incluye proteinuria y disminución de la función renal.
• Las manifestaciones de la retinopatía son heterogéneas e incluyen cambios en el epitelio pigmentario de la retina (EPR).

Objetivo del estudio:

• Para informar las manifestaciones oftálmicas en un caso raro de MELAS combinado con glomerulosclerosis segmental focal (FSGS) debido a la mutación m.3243A>G.
• Revisar la literatura existente sobre fundus, electrofisiología y hallazgos OCT asociados con la mutación m.3243A>G.

Principales métodos:

• Informe clínico detallado del caso.
• Revisión exhaustiva de la literatura de los hallazgos oftalmológicos en la mutación m.3243A>G.

Principales resultados:

• El paciente presentaba un fenotipo severo que combinaba MELAS y FSGS.
• Los hallazgos oftalmológicos incluyeron alteraciones específicas de RPE y cambios de polos posteriores.
• La revisión de la literatura sintetizó datos sobre fundus, electrofisiología y OCT en portadores de la mutación m.3243A>G.

Conclusiones:

• La mutación m.3243A>G puede conducir a fenotipos raros y severos como MELAS con FSGS.
• Comprender el espectro de manifestaciones oftálmicas es crucial para el manejo de pacientes con esta mutación.
• Se necesitan más investigaciones para dilucidar los mecanismos que vinculan la mutación m.3243A>G a la patología ocular y renal.