La consistencia de la mutación CDC73 y la pérdida de tinción de parafibromina en el neoplasia paratiroidea: una...

Área de la Ciencia:

• Endocrinología
• Patología molecular
• La genética

Sus antecedentes:

• El hiperparatiroidismo primario (pHPT) es un trastorno endocrino común a menudo relacionado con neoplasias paratiroideas.
• La pérdida de la tinción de parafibromina nuclear, codificada por el gen CDC73, está asociada con la malignidad paratiroidea y el mal pronóstico.
• Se han observado inconsistencias entre la pérdida de tinción de parafibromina y las mutaciones de CDC73, pero no se han explicado completamente.

Objetivo del estudio:

• Revisar sistemáticamente y explorar las razones de las discrepancias entre la tinción inmunohistoquímica de parafibromina (IHC) y las mutaciones del gen CDC73 en las neoplasias paratiroideas.
• Analizar los factores que influyen en la consistencia de la tinción de parafibromina y el estado de CDC73 en pacientes con hiperparatiroidismo primario.

Principales métodos:

• Búsqueda sistemática de la literatura de PubMed utilizando las palabras clave: "parafibromina", "CDC73", "HRPT2" y "paratiroides".
• Revisión de la mutación CDC73 y los resultados de la parafibromina IHC de los estudios elegibles siguiendo las directrices de PRISMA 2020.
• Exploración de las posibles razones de inconsistencia entre la tinción de parafibromina y el estado de la mutación CDC73.

Principales resultados:

• Se analizaron un total de 299 pacientes de 32 estudios.
• Se observó inconsistencia entre la tinción de parafibromina y el estado de CDC73 en el 19,40% de los pacientes.
• Los niveles más altos de calcio sérico, el carcinoma paratiroideo (PC) y los métodos de secuenciación no de próxima generación (NGS) se asociaron con mayores tasas de inconsistencia.

Conclusiones:

• El tipo patológico y la metodología de secuenciación son los principales factores de inconsistencia entre la tinción de parafibromina y el estado de mutación de CDC73.
• El carcinoma paratiroideo y los métodos no NGS producen resultados más inconsistentes, lo que pone de relieve la necesidad de una interpretación cuidadosa en el diagnóstico y el pronóstico de la pHPT.