Puntuación de riesgo poligénico para definir el riesgo de trombosis asociada al cáncer en pacientes con cáncer de pulmón en un estudio poblacional

Área de la Ciencia:

• La genética
• En el campo de la oncología
• Medicina cardiovascular

Sus antecedentes:

• El tromboembolismo venoso (TEV) es una complicación significativa en pacientes con cáncer de pulmón.
• Los modelos actuales de riesgo de TEV en el cáncer de pulmón tienen limitaciones en la precisión de la predicción.

Objetivo del estudio:

• Evaluar la eficacia de una puntuación poligénica (PGS) para estratificar el riesgo de TEV en individuos con cáncer de pulmón.
• Evaluar la utilidad de la PGS con y sin mutaciones monogénicas protrombóticas conocidas.

Principales métodos:

• Análisis de los datos del Biobanco del Reino Unido de 3.241 pacientes con cáncer de pulmón.
• Exploración de la asociación entre una alta incidencia de PGS y TEV, teniendo en cuenta el estado del Factor V Leiden (FVL) / mutación del gen de la protrombina (PGM).
• Se utilizaron dos definiciones de incidencia de TEV: "TEV de localización restringida" y "cualquier TEV".

Principales resultados:

• Un PGS alto demostró una fuerte asociación con un mayor riesgo de TEV, incluso después de ajustar las comorbilidades.
• El cuartil superior de PGS predijo la incidencia de TEV tanto en las definiciones de "cualquier TEV" como de "TEV de localización restringida", independientemente del estado de FVL/PGM (HR de entre 1,35 y 1,39, p ≤ 0,05).
• El TEV previo y la metástasis fueron predictores significativos de un mayor riesgo de TEV (HRs 5,5 y 2,52, respectivamente).

Conclusiones:

• El PGS identifica eficazmente a los pacientes con cáncer de pulmón con una mayor predisposición hereditaria a la TEV.
• Esta herramienta de evaluación del riesgo genético tiene potencial para desarrollar estrategias de profilaxis de TEV personalizadas.
• La aplicación de la PGS podría conducir a una mejor gestión clínica y resultados en pacientes con cáncer de pulmón con riesgo de TEV.