Explorando el comportamiento multifractal del genoma humano T2T-CHM13v2.0: Representaciones gráficas y citogenética

Área de la Ciencia:

• La genómica
• La bioinformática
• Análisis fractal

Sus antecedentes:

• La compleja estructura del genoma humano requiere herramientas analíticas avanzadas.
• Comprender la arquitectura genómica es crucial para descifrar las funciones biológicas y las enfermedades.

Objetivo del estudio:

• Aplicar la representación del juego del caos (CGR) al ensamblaje del genoma humano T2T-CHM13v2.0.
• Caracterizar la estructura fractal y los espectros multifractales del genoma completo y de los cromosomas individuales.
• Analizar los polimorfismos genómicos y las regiones funcionales utilizando CGR.

Principales métodos:

• Se utilizó la cobertura de recuento de cajas para determinar espectros multifractales.
• Representación genómica binaria comparada (BGR) y las representaciones de la cadena de Markov (MC).
• Se ha optimizado la representación de la cadena de Markov utilizando cadenas de doce bases para el análisis.

Principales resultados:

• Identificó patrones de distribución fractal distintos en los cromosomas humanos.
• CGR segregó con éxito las regiones codificantes y no codificantes, las islas CpG y las secuencias repetitivas de ADN.
• Diferencias demostradas en singularidad (exponente de Hölder) entre los cromosomas 9 y Y.
• La representación de MC con cadenas de doce bases alcanzó un error promedio del 2% en comparación con el conjunto completo.

Conclusiones:

• La Representación del Juego del Caos (CGR) es un método poderoso para el análisis estructural del ADN y la caracterización del polimorfismo.
• El uso complementario de BGR y MC mejora la resolución de los componentes de frecuencia genómica.
• Este enfoque es prometedor para futuros estudios genómicos y aplicaciones médicas.