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Updated: Sep 9, 2025
10:16
In Vitro Enzyme Measurement to Test Pharmacological Chaperone Responsiveness in Fabry and Pompe Disease
Published on: December 20, 2017
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Prevalencia de la enfermedad de almacenamiento lisosomal (DSL) en Malasia
A Omar1, S Abdul Rahman1, R Mohamed1
1Inborn Errors of Metabolism & Genetics Unit, NMCRC, Institute for Medical Research, National Institutes of Health (NIH), Ministry of Health Malaysia, Selangor, Malaysia.
The Malaysian journal of pathology
|August 29, 2025
Resumen
Este estudio calculó la prevalencia de nacimientos y la frecuencia de portadores de trastornos de almacenamiento lisosomal (LSD) en Malasia. Los resultados muestran una prevalencia de LSD de 0,43 por cada 100.000 nacidos vivos, siendo notables el MPS II y la enfermedad de Fabry.
Área de la Ciencia:
- La genética
- La bioquímica
- Epidemiología
Sus antecedentes:
- Los trastornos de almacenamiento lisosomal (LSD) son el resultado del mal funcionamiento de las enzimas de degradación lisosomal.
- La comprensión de la prevalencia y la frecuencia de los portadores de SDL es crucial para las iniciativas de salud pública.
- Los datos epidemiológicos sobre los LSD en Malasia son limitados, lo que requiere estudios específicos de la población.
Objetivo del estudio:
- Determinar la prevalencia de nacimientos y la frecuencia de portadores de LSD en la población de Malasia.
- Para comparar los datos de LSD de Malasia con los hallazgos epidemiológicos mundiales.
- Para caracterizar el espectro de mutación de LSDs dentro de Malasia.
Principales métodos:
- Análisis de datos de pacientes sospechosos diagnosticados con LSD entre 2008 y 2017.
- Cálculo de la prevalencia de nacimientos y de las frecuencias de portadores de DLL en general y de subtipos específicos.
- Comparación de los resultados con los datos epidemiológicos internacionales existentes.
Principales resultados:
- La prevalencia general de nacimiento de LSD en Malasia fue de 0,43 por cada 100.000 nacidos vivos, con una frecuencia de portador de 1 en 241.
- La prevalencia de la mucopolisacaridosis (MPS) fue de 0,34 por cada 100.000 nacidos vivos (frecuencia portadora de 1 en 271), siendo la MPS II la más común en los varones.
- La prevalencia de esfingolipidosis fue de 0,13 por cada 100.000 nacidos vivos (frecuencia portadora de 1 en 439), siendo la enfermedad de Fabry y la leucodistrofia metacromática (MLD) las más frecuentes. La MLD mostró una mayor prevalencia en la etnia Iban.
Conclusiones:
- El estudio proporciona datos epidemiológicos esenciales sobre los LSD en Malasia, destacando la prevalencia de MPS consistente con otros países asiáticos.
- La enfermedad de Fabry y MLD son esfingolipidosis significativas en Malasia, con MLD mostrando una prevalencia notable en la población Iban.
- Aunque potencialmente subestimados, estos hallazgos subrayan la importancia de la vigilancia continua y el asesoramiento genético para los LSD en Malasia.
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