Distribución geográfica de los genes relacionados con la esclerosis lateral amiotrófica: una revisión sistemática

Área de la Ciencia:

• Neurología
• La genética
• Epidemiología

Sus antecedentes:

• La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad rara de las neuronas motoras que no tiene cura definitiva.
• Las terapias modificadoras de la enfermedad para la ELA están disponibles, lo que pone de relieve la importancia de comprender los factores genéticos.
• La distribución geográfica de los genes relacionados con la ELA sigue sin caracterizarse en gran medida.

Objetivo del estudio:

• Identificar y mapear la distribución geográfica de los genes asociados con la esclerosis lateral amiotrófica.
• Evaluar el estado actual de la investigación en relación con la epidemiología geográfica de los genes relacionados con la ELA.

Principales métodos:

• Se llevó a cabo una revisión sistemática siguiendo las directrices de PRISMA 2020.
• Las bases de datos buscadas incluyen PubMed y Web of Science.
• Los criterios de inclusión incluyeron pacientes con ELA, sin restricciones de edad o género, y estudios publicados en inglés y español hasta el 31 de julio de 2025.

Principales resultados:

• La revisión identificó un número limitado de artículos publicados sobre la distribución geográfica de los genes relacionados con la ELA.
• La investigación es particularmente escasa para las regiones geográficas subrepresentadas, como África.
• En última instancia, se incluyeron once artículos en la revisión después de la evaluación y las recomendaciones de los expertos.

Conclusiones:

• Hay una gran necesidad de ampliar los esfuerzos de investigación internacional.
• Se requiere una colaboración mundial intensificada para mejorar la comprensión de la epidemiología genética de la ELA.
• Mapear la distribución geográfica de los genes relacionados con la ELA es esencial para la investigación futura y el desarrollo terapéutico.