CRTC1::Hidradenoma MAML2-positivo con diferenciación sebácea

Área de la Ciencia:

• Dermatopatología
• En el campo de la oncología
• Patología molecular

Sus antecedentes:

• El hidradenoma es una neoplasia adnexal benigna con diversas morfologías celulares.
• Los sebocitos, o células sebáceas, no han sido reportados previamente en hidradenomas.
• Los tumores adnexales cutáneos requieren una clasificación precisa para un diagnóstico y tratamiento precisos.

Objetivo del estudio:

• Para reportar un nuevo caso de hidradenoma con diferenciación sebácea.
• Para caracterizar las características histopatológicas y moleculares de este tumor único.
• Ampliar el diagnóstico diferencial de los tumores anexales cutáneos con características sebáceas.

Principales métodos:

• Examen histopatológico de un nódulo de un hombre de 66 años.
• Análisis inmunohistoquímico para varios marcadores celulares y proteínas de reparación de desajuste de ADN.
• Hibridación por fluorescencia in situ (FISH) para el reordenamiento de MAML2.
• La secuenciación de Sanger para identificar las fusiones de genes.

Principales resultados:

• Un tumor multinodular con células ductoglandulares y basaloides, con numerosos sebocitos dispersos.
• Ausencia de actividad atípica nuclear o mitótica significativa.
• Coloración adipofilina positiva en las células sebocíticas.
• La fusión CRTC1::MAML2 fue identificada mediante secuenciación FISH y Sanger.
• Expresión conservada de MLH1, PMS2, MSH2 y MSH6.

Conclusiones:

• El hidradenoma debe considerarse en el diagnóstico diferencial de los tumores adnexales cutáneos con diferenciación sebácea.
• Los sebocitos representan un tipo de célula recientemente identificado dentro del hidradenoma.
• La fusión CRTC1::MAML2 está asociada con este subtipo específico de hidradenoma.