Una variante recurrente de GNE que causa miopatía de GNE en pacientes no relacionados de Pakistán: una serie de casos

Área de la Ciencia:

• La genética
• Neurología
• Enfermedades raras

Sus antecedentes:

• La miopatía GNE es una miopatía distal progresiva caracterizada por vacuolas con borde.
• Está asociado con diversas variantes genéticas a nivel mundial, con datos limitados de Pakistán.
• Ningún estudio previo ha investigado las variantes de la enfermedad GNE dentro de la población paquistaní.

Objetivo del estudio:

• Para investigar las variantes de miopatía GNE en pacientes paquistaníes.
• Para reportar la primera serie de casos de miopatía del GNE de Pakistán.
• Contribuir a la comprensión genética de la miopatía del GNE en el sur de Asia.

Principales métodos:

• Serie de casos de cuatro varones adolescentes no emparentados de Pakistán diagnosticados con miopatía genética.
• El análisis genético identificó una variante compartida (c.2179G>A, p. Val727Met) en todos los pacientes.
• Se recopilaron datos clínicos que incluían antecedentes familiares y progresión de la enfermedad.

Principales resultados:

• Los cuatro pacientes compartían la variante GNE c.2179G>A (p. Val727Met), previamente observada en poblaciones indias.
• Tres pacientes tenían esta variante en un estado heterocigótico compuesto con otra mutación.
• Tres pacientes tenían padres consanguíneos y antecedentes familiares de debilidad muscular similar.

Conclusiones:

• La variante GNE c.2179G>A (p. Val727Met) es prevalente en Pakistán, lo que sugiere una ascendencia compartida en el sur de Asia.
• Esta es la primera serie de casos de Pakistán sobre una variante específica de GNE, que amplía el conocimiento genético.
• Los estudios genéticos adicionales son cruciales para comprender las variantes de GNE en Pakistán y las regiones vecinas.