Repetir el cribado de ADN libre de células después de resultados falsos positivos iniciales y análisis placentario...

Área de la Ciencia:

• Diagnóstico prenatal
• La genética
• Obstetricia y parto

Sus antecedentes:

• Los resultados falsos positivos en el cribado prenatal de ADN libre de células (cfDNA) pueden atribuirse al mosaicismo placentario confinado (CPM).
• Comprender las causas de los resultados de cfDNA falsos positivos es crucial para un diagnóstico prenatal preciso.

Objetivo del estudio:

• Para investigar la persistencia de los resultados de cfDNA de alto riesgo en el tercer trimestre después de excluir la aneuploidía fetal.
• Evaluar la concordancia entre el cribado de ADNcf en el tercer trimestre y el análisis postparto de la placenta para la MPC.
• Identificar los factores asociados con los resultados de cfDNA falsos positivos no explicados por el CPM.

Principales métodos:

• Un estudio de cohorte en el que participaron mujeres embarazadas con resultados de cfDNA primario falsos positivos.
• Repetir el cfDNA de todo el genoma (r-cfDNA) después de las 30 semanas de gestación.
• Análisis citogenético postparto de muestras de placenta.

Principales resultados:

• El 33,3% de los participantes se sometió a cribado de alto riesgo con r-cfDNA, sin que se encontrara una asociación significativa entre r-cfDNA y CPM.
• El mosaicismo placentario confinado se detectó en el 41,7% de los casos, pero a menudo se evaluó como de "bajo riesgo" en r-cfDNA.
• Se observó una fracción fetal más baja y un IMC maternal más alto en los casos de falsos positivos no atribuibles a la CPM.
• Los resultados de r-cfDNA de alto riesgo se correlacionaron con percentiles de peso al nacer más pequeños.

Conclusiones:

• La repetición del cfDNA no es un predictor sensible para el mosaicismo placentario confinado.
• La fracción fetal baja, particularmente con un IMC materno alto, puede ser una explicación alternativa para los resultados de cfDNA falsos positivos.
• Las altas proporciones de mosaico en los casos de CPM están relacionadas con resultados obstétricos adversos.