COMBO: Una trilogía basada en AmpliSeq para pruebas de ascendencia y apariencia biogeográfica autosómica y...

Área de la Ciencia:

• Genética forense
• Biología molecular
• La genómica

Sus antecedentes:

• El fenotipo forense de ADN ayuda a las investigaciones al predecir las características del donante.
• El aumento del número de marcadores desafía los diseños de ensayo tradicionales, lo que lleva al desperdicio de ADN.
• Los métodos actuales requieren análisis separados para el ADN nuclear y mitocondrial, que consumen más ADN probatorio.

Objetivo del estudio:

• Desarrollar y validar un ensayo único que integre los marcadores de ADN autosómico, Y-cromosómico y mitocondrial.
• Para minimizar el consumo de ADN en casos forenses a través de un enfoque analítico simplificado.
• Mejorar la eficiencia del fenotipo de ADN forense para la predicción de ascendencia y apariencia.

Principales métodos:

• Desarrollo del Panel COMBO utilizando la tecnología AmpliSeq para la generación de bibliotecas.
• Integración de marcadores autosómicos (VISAGE ET/BT), cromosómicos Y (781 SNPs) y del ADN mitocondrial (162 amplicones).
• Análisis utilizando los sistemas Ion GeneStudio S5 para evaluar la sensibilidad, la reproducibilidad, la especificidad y el rendimiento en varios tipos de muestras.

Principales resultados:

• El Grupo COMBO combina con éxito cientos de marcadores genéticos para el análisis simultáneo.
• Sensibilidad, reproducibilidad y especificidad demostradas en diversos tipos de muestras forenses, incluido el ADN degradado e histórico.
• Valida el ensayo para predecir la apariencia y la ascendencia utilizando marcadores nucleares y uniparentales.

Conclusiones:

• El Panel COMBO ofrece una solución integral para el fenotipo de ADN forense, integrando múltiples tipos de marcadores en una sola reacción.
• Este enfoque integrado reduce significativamente el consumo de ADN, lo que lo hace ideal para muestras forenses limitadas o degradadas.
• El Panel COMBO validado avanza en la ciencia forense al proporcionar una herramienta más eficiente y poderosa para identificar a las personas.