Caracterización clínica y molecular de pacientes con leucemia mielomonocítica juvenil

Área de la Ciencia:

• Hematología
• En el campo de la oncología
• Biología molecular

Sus antecedentes:

• La leucemia mielomonocítica juvenil (LMMJ) es un cáncer pediátrico raro originado por mutaciones en la vía de señalización Ras.
• La secuenciación de próxima generación (NGS) y el perfil de metilación del ADN son herramientas estándar de diagnóstico y estratificación de riesgo en Europa y los EE.
• Comprender el impacto de estas tecnologías moleculares avanzadas en diversos entornos de atención médica es crucial.

Objetivo del estudio:

• Evaluar la utilidad del perfil molecular en el diagnóstico y la estratificación del riesgo para los pacientes con LMJ en Egipto.
• Para comparar el rendimiento diagnóstico de NGS con la secuenciación convencional de Sanger para JMML.
• Evaluar el papel del perfil de metilación del ADN en la predicción del riesgo de recaída en la LMMJ.

Principales métodos:

• El perfil molecular, incluido el análisis de metilación de NGS y ADN, se realizó en 81 pacientes con LMLM tratados entre 2009 y 2022.
• Para la comparación se utilizó la secuenciación convencional de Sanger.
• Se desarrolló un modelo de estratificación de riesgo que integra la carga mutacional, la citogenética y el subgrupo de metilación.

Principales resultados:

• NGS identificó más pacientes con un diagnóstico molecular en comparación con la secuenciación de Sanger.
• El análisis de la metilación del ADN reveló pacientes con mayor riesgo de recaída basado en patrones específicos de metilación.
• El modelo de riesgo integrado podría ayudar a priorizar a los pacientes para el trasplante de células madre hematopoyéticas.

Conclusiones:

• Las pruebas moleculares avanzadas, incluido el análisis de metilación de NGS y ADN, son esenciales para el diagnóstico y la predicción de resultados precisos de JMML.
• Estas tecnologías mejoran la estratificación del riesgo, permitiendo enfoques de tratamiento personalizados.
• La implementación de perfiles moleculares puede optimizar el manejo del paciente y mejorar los resultados en JMML.