Correlación genotipo-fenotipo en pacientes con displasia fibrosa y síndrome de McCune-Albright con lesiones...

Área de la Ciencia:

• La genética
• En el campo de la oncología
• Biología craneofacial

Sus antecedentes:

• La displasia fibrosa / síndrome de McCune-Albright (FD / MAS) es un trastorno genético raro.
• La comprensión de las correlaciones genotipo-fenotipo es crucial para el manejo de la FD/MAS craneofacial.
• Las mutaciones del gen GNAS están implicadas en la patogénesis de la FD/MAS.

Objetivo del estudio:

• Investigar las correlaciones genotipo-fenotipo en una cohorte china con FD/MAS craneofacial.
• Determinar la prevalencia de las variantes del GNAS.
• Identificar los factores pronósticos que influyen en la progresión de la enfermedad.

Principales métodos:

• Análisis retrospectivo de 93 casos histológicamente confirmados de FD/MAS (2003-2024).
• Secuenciación directa de las mutaciones del GNAS.
• Correlación de los datos clínicos (inicio, actividad de la lesión, manifestaciones extraesqueléticas) con los hallazgos genotípicos.

Principales resultados:

• R201H fue la variante GNAS predominante (58,1%) frente a R201C (41,9%).
• Las lesiones activas (34,6%) se asociaron con una aparición más temprana, mayor afectación bilateral, dolor, obstrucción nasal y síndrome de McCune-Albright (MAS).
• Todos los casos de osteosarcoma (3) albergaban la variante R201C, lo que sugiere un vínculo potencial.

Conclusiones:

• No se encontraron correlaciones genotipo-fenotipo significativas para FD/MAS en esta cohorte.
• R201H es la principal variante de GNAS en pacientes chinos con FD/MAS craneofacial.
• Las lesiones activas requieren un monitoreo estrecho debido a las asociaciones con el inicio temprano, la participación craneofacial y MAS; R201C justifica una investigación adicional para el riesgo de transformación maligna.