Desarrollo y validación del rendimiento de un panel de genotipado de biopsia líquida integral para el análisis del...

Área de la Ciencia:

• En el campo de la oncología
• La genómica
• Diagnóstico molecular

Sus antecedentes:

• La oncología de precisión exige un perfil genómico avanzado y no invasivo.
• La biopsia líquida utilizando ADN tumoral circulante (ctDNA) ofrece información molecular en tiempo real.
• El panel PAN100 es un ensayo pancancerológico dirigido a 101 genes para la detección de variantes.

Objetivo del estudio:

• Validar el rendimiento analítico y clínico del panel PAN100.
• Evaluar la utilidad del panel PAN100 en la detección de variantes clínicamente procesables en diversos tipos de cáncer.
• Establecer la precisión y fiabilidad del panel PAN100 para aplicaciones de biopsia líquida.

Principales métodos:

• La validación analítica incluyó la precisión, el límite de detección (LOD) y la precisión utilizando materiales de referencia.
• La validación clínica utilizó muestras de plasma de 27 pacientes con cáncer y 17 tejidos tumorales coincidentes.
• Se evaluó el acuerdo porcentual positivo (PPA) con la secuenciación de tejido de próxima generación (NGS).

Principales resultados:

• El panel PAN100 logró una alta precisión y linealidad con una LoD del 0,3% de frecuencia alelo variante.
• El PPA total entre el ctDNA y el NGS tisular fue del 74,2% (SNVs 73,1%, indels 80,0%).
• El límite del blanco (LoB) se determinó en el 0,00001%.

Conclusiones:

• El panel PAN100 es una herramienta robusta para detectar variantes clínicamente significativas con una alta concordancia con el NGS tisular.
• Su sensibilidad a las variantes de baja frecuencia apoya la adaptación del tratamiento en tiempo real en oncología de precisión.
• El diseño integral del panel ayuda en diagnósticos desafiantes y en el monitoreo de la evolución clonal.