El perfil del ADN del tumor en circulación revela la evolución genómica en el cáncer recurrente de la unión gástrica...

Área de la Ciencia:

• En el campo de la oncología
• La genómica
• Diagnóstico molecular

Sus antecedentes:

• Los cánceres recurrentes de las uniones gástricas y gastroesofágicas presentan desafíos significativos debido a las opciones limitadas de tratamiento.
• El tejido tumoral archivado puede no representar con precisión el paisaje molecular de la enfermedad recurrente.

Objetivo del estudio:

• Evaluar la eficacia del análisis del ADN tumoral circulante (ADNc) en la identificación de alteraciones genómicas procesables en el cáncer gástrico recurrente.
• Para comparar los hallazgos de ctDNA con los perfiles genómicos de los tumores primarios de archivo.

Principales métodos:

• Un estudio observacional prospectivo en el que participaron 50 pacientes con adenocarcinoma recurrente de la unión gástrica o gastroesofágica.
• El ensayo Guardant360 utilizado para el análisis del ctDNA en la recurrencia, con comparación con el perfil genómico completo de los tumores primarios.
• Endpoint primario: tasa de detección de alteraciones genómicas en las que se puede actuar (nivel de OncoKB ≥ 3).

Principales resultados:

• Se detectó ctDNA en el 78% de los pacientes, con alteraciones genómicas procesables en el 36%.
• Las principales alteraciones incluyeron mutaciones PIK3CA (18%), mutaciones ARID1A (10%) y amplificación de ERBB2 (6%).
• Se observó una evolución genómica significativa, con el 66,7% de las muestras emparejadas mostrando alteraciones genómicas procesables alteradas, incluidos nuevos hallazgos exclusivamente en ctDNA.

Conclusiones:

• El análisis de ctDNA captura con éxito la evolución genómica en el cáncer gástrico recurrente, identificando alteraciones clínicamente relevantes.
• Estos hallazgos abogan por la incorporación de biopsias líquidas en la práctica clínica para guiar las estrategias de tratamiento en la enfermedad recurrente.